超声筛查胎儿心脏畸形和临床分析
【摘要】 目的：探讨产前超声筛查胎儿心脏畸形的声像图特征及诊断价值。方法：采用彩色多普勒技术+二维超声检查+五步法筛查胎儿心脏畸形，并与分娩或引产结果进行对照。结果：36例胎儿先天性心脏畸形超声诊断符合率为88.9%(32/36)。结论：产前超声筛查胎儿心脏畸形检出率高，具有重要临床价值。
【关键词】 产前； 超声； 筛查； 先天性心脏病； 胎儿畸形
中图分类号 R445.1文献标识码 B文章编号 1674-6805(2012)23-0049-02
先天性心脏病是一种较为严重的胎儿畸形，占出生活产婴儿的0.08%～0.12%，在死胎中达3%[1]。胎儿心脏超声检查日益引起人们关注，是产前筛查的重要内容，能够早期发现胎儿心脏异常，给宫内或母体干预治疗提供指导，对不可矫正的致死性畸形及时发现并立即处理，从而降低畸形胎儿的出生率，减少围生期死亡率，对优生优育、提高人口素质具有重要的临床意义。2009年3月-2012年3月笔者所在医院共超声检查孕妇5422例，超声诊断并经临床引产或分娩后证实的胎儿先天性心脏病36例，现分析报告如下。
, 百拇医药
1 资料与方法
1.1 一般资料
本组中孕妇5422例，均为2009年3月-2012年3月来笔者所在医院进行孕期检查的孕妇，年龄17～42岁，平均27.8岁。经产前超声检查，发现胎儿先天性心脏病32例，经临床引产或分娩后证实的胎儿心脏畸形36例，检查时间为孕20～38周。
1.2 方法
使用仪器Aloka SSD-4000、GE Voluson 730 Expert彩色超声诊断仪，频率为3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧或侧卧位，首先进行产科常规检查，了解胎儿生长发育情况，确定胎位和有无心脏外畸形，应用五步检查法筛查胎儿心脏畸形，第一步：确定胎儿在母体方位。第二步：应用左手定位法确定胎儿位置。第三步：获取胎儿标准的四腔心切面。第四步：在心脏四腔切面基础上获取左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管切面，进行大血管评价。第五步：高危人群及前四步有异常者行第五步检查。超声筛查四腔心切面、左、右心室流出道切面及三血管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、肺动脉及其分叉长轴切面，详细评价胎儿心脏结构。阳性所见打印记录。
, 百拇医药
2 结果
2.1 先天性心脏病类型
36例先天性心脏病胎儿中，复杂先天性心脏病22例，其中完全性心内膜垫缺损3例，单心房并单心室3例，右室双出口并室间隔缺损(VSD)2例，室间隔缺损7例，法洛四联症8例，完全大动脉转位无室间隔缺损 2例，左旋心1例，镜面右位心1例，房间隔缺损4例，左室发育不良2例，右房黏液瘤1例。另发现胎儿心包积液10例(不列为先天性心脏病计算，其中合并腹腔积液4例)。
2.2 各类胎儿先天性心脏病的超声声像图表现
2.2.1 完全性心内膜垫缺损3例，表现为十字交叉消失，心脏四腔心相通，其中1例二、三尖瓣隔瓣消失，伴羊水过多1例，羊水过多+单脐动脉+颅后窝宽+双手重叠指1例。
2.2.2 单心房、单心室3例，表现为四腔心不对称，单心房室腔，主、肺动同起于一个心室，1例主动脉弓离断，伴单脐动脉+颈部水囊瘤+胸水1例，右位心1例。
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2.2.3 右室双出口2例，表现为室间隔上段缺损(6～8 mm)，主动脉骑跨，主、肺动脉起于右室。
2.2.4 室间隔缺损7例，5例膜部缺损，2例肌部缺损，伴单脐动脉2例，漏诊2例。
2.2.5 法洛四联症8例，表现为四腔心对称，主动脉骑跨，肺动脉狭窄，伴右肾缺如1例，伴双侧唇腭裂1例，伴单侧唇腭裂1例。
2.2.6 永存动脉干1例，一条大动脉骑跨于室间隔之上(Ⅱ型)并房缺、室缺。
2.2.7 大动脉转位2例，左心室发出血管分叉，右心室发出的不分叉。
2.2.8 左旋心1例，心脏位于左侧胸腔心脏正位，伴内脏转位。
2.2.9 右位心1例，心脏位于右侧胸腔镜面右位心，伴内脏转位。
, 百拇医药
2.2.10 房缺4例，表现为四腔心不对称或不对称，右心房室可大于左心房室，房间隔及卵圆瓣消失，伴心胸比值增大+羊水过多+侧脑室扩张1例。
2.2.11 左心发育不良2例，表现为二尖瓣发育不良，左室不发育，右房、右室增大。
2.2.12 心脏肿瘤1例，心胸比值增大，右心房内实性占位。
2.2.13 法洛三联症1例，孕检时只发现右室乳头肌、调节束回声增强，三尖瓣活动度小并返流，产后几天死亡，尸解为法洛三联症。
2.2.14 心包积液(不按心脏畸形计)10例，心包腔积液深大于3 mm，其中1例右心壁稍厚，伴腹水4例，心胸比增大6例，单脐动脉+羊水过多1例，羊水过少1例。
3 讨论
, 百拇医药 3.1 超声诊断胎儿先天性心脏病的局限性
超声显像可以实时观察胎儿心脏情况，检出胎儿心脏部分结构畸形，与其他影像技术相比具有无痛苦、无损伤、使用方便等优点，是产前诊断胎儿先天性心脏病的主要手段。超声对先天性心脏病的诊断也存在一定的局限性，孕妇过于肥胖、胎儿体位、胎体大小、频繁胎动、胎儿肋骨的骨化、羊水量不足、畸形灶改变大小、检查者的手法及工作经验等都将直接影响检查结果。漏诊分析：本文报道漏诊4例，产前漏诊室间隔缺损2例(膜部肌部各1例)，由于室间隔缺损多为低速的双向分流或左向右室的低速血流，部分病例房室间隔缺损较小时，难以发现。漏诊完全性大动脉转位1例，检查时为18+5孕周，孕周较小，孕妇腹壁厚，胎位欠佳，图像不够清晰，未能清楚显示根部及交叉关系，四腔心切面未发现异常。漏诊1例法洛三联症，胎儿超声仅见右心室乳头肌及调节束回声增强增厚，三尖瓣活动度小，三尖瓣返流。
3.2 超声检查胎儿先心病的方法与体会
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孕妇取仰卧或侧卧位，首先进行产科常规检查，了解胎儿生长发育情况，确定胎位和有无心脏外畸形，应用五步检查法筛查胎儿心脏畸形。
3.2.1 方法 检查时按以下顺序显示心脏的切面，首先横切胎儿胸部，显示四腔心，然后，超声探头向胎儿头侧摆动，显示五腔心，再以主动脉根部为中心，转动和摆动探头，显示左室长轴切面和心底短轴切面。主动脉弓全貌可在胎儿脊柱左侧找到降主动脉后转动探头显示长轴后获得，因胎儿双侧心循环系统压力相当，取样框要小，注意彩色血流速度棒不宜过高，一般以6～70 cm/s左右为宜，达到显示局部血流信号为宜，否则易造成血流混乱而做出错误的判断。随着超声仪器的不断改进和检查者对胎儿先天性心脏病认识的不断提高，胎儿心脏畸形的超声诊断已明显提高。本文的诊断准确率为88.9%，低于文献[2]报道。严重的心脏畸形在孕16～25周时即可发现，但根据笔者经验，如要进行全面的胎儿心脏异常的诊断，应在20～28周检查为好。此时胎儿心脏发育已逐步趋于完善，心脏图像显示清晰，且胎儿活动度大，易于在各种位置取样，取得最佳图像、频谱等，以获得准确的测量数据。
, http://www.100md.com
3.2.2 体会 多数先天性心脏病是发生在没有高危因素的胎儿中，应对所有的胎儿进行先天性心脏病筛查，对于胎儿先天性心脏病的检测，孕20周以上采用彩色多普勒技术+二维超声检查+五步法筛查胎儿心脏畸形(主要取四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管、主动脉弓长轴、大动脉短轴为主要切面筛查胎儿心脏畸形)，只要检查时机恰当、方法正确，大多数心脏异常儿能够在产前确诊，筛查胎儿心脏畸形检出率高。
3.3 超声诊断胎儿先天性心脏病的临床意义
胎儿先天性心脏病是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的发育异常，胎儿先天性心脏病可仅有一处，也可多处异常及多器官畸形并存。胎儿先天性心脏病严重者或胎死宫内或引起早产死亡，因此产前早期诊断胎儿先天性心脏病并及早处理，对优生优育和降低围产期死亡率具有重要意义。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：170.
[2]毛清华.多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断中应用[J].中外医学研究，2011，9(20)：42.
(收稿日期：2012-05-09) (编辑：李嫚), http://www.100md.com(韦东明 苏定华)
【关键词】 产前； 超声； 筛查； 先天性心脏病； 胎儿畸形
中图分类号 R445.1文献标识码 B文章编号 1674-6805(2012)23-0049-02
先天性心脏病是一种较为严重的胎儿畸形，占出生活产婴儿的0.08%～0.12%，在死胎中达3%[1]。胎儿心脏超声检查日益引起人们关注，是产前筛查的重要内容，能够早期发现胎儿心脏异常，给宫内或母体干预治疗提供指导，对不可矫正的致死性畸形及时发现并立即处理，从而降低畸形胎儿的出生率，减少围生期死亡率，对优生优育、提高人口素质具有重要的临床意义。2009年3月-2012年3月笔者所在医院共超声检查孕妇5422例，超声诊断并经临床引产或分娩后证实的胎儿先天性心脏病36例，现分析报告如下。
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1 资料与方法
1.1 一般资料
本组中孕妇5422例，均为2009年3月-2012年3月来笔者所在医院进行孕期检查的孕妇，年龄17～42岁，平均27.8岁。经产前超声检查，发现胎儿先天性心脏病32例，经临床引产或分娩后证实的胎儿心脏畸形36例，检查时间为孕20～38周。
1.2 方法
使用仪器Aloka SSD-4000、GE Voluson 730 Expert彩色超声诊断仪，频率为3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧或侧卧位，首先进行产科常规检查，了解胎儿生长发育情况，确定胎位和有无心脏外畸形，应用五步检查法筛查胎儿心脏畸形，第一步：确定胎儿在母体方位。第二步：应用左手定位法确定胎儿位置。第三步：获取胎儿标准的四腔心切面。第四步：在心脏四腔切面基础上获取左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管切面，进行大血管评价。第五步：高危人群及前四步有异常者行第五步检查。超声筛查四腔心切面、左、右心室流出道切面及三血管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、肺动脉及其分叉长轴切面，详细评价胎儿心脏结构。阳性所见打印记录。
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2 结果
2.1 先天性心脏病类型
36例先天性心脏病胎儿中，复杂先天性心脏病22例，其中完全性心内膜垫缺损3例，单心房并单心室3例，右室双出口并室间隔缺损(VSD)2例，室间隔缺损7例，法洛四联症8例，完全大动脉转位无室间隔缺损 2例，左旋心1例，镜面右位心1例，房间隔缺损4例，左室发育不良2例，右房黏液瘤1例。另发现胎儿心包积液10例(不列为先天性心脏病计算，其中合并腹腔积液4例)。
2.2 各类胎儿先天性心脏病的超声声像图表现
2.2.1 完全性心内膜垫缺损3例，表现为十字交叉消失，心脏四腔心相通，其中1例二、三尖瓣隔瓣消失，伴羊水过多1例，羊水过多+单脐动脉+颅后窝宽+双手重叠指1例。
2.2.2 单心房、单心室3例，表现为四腔心不对称，单心房室腔，主、肺动同起于一个心室，1例主动脉弓离断，伴单脐动脉+颈部水囊瘤+胸水1例，右位心1例。
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2.2.3 右室双出口2例，表现为室间隔上段缺损(6～8 mm)，主动脉骑跨，主、肺动脉起于右室。
2.2.4 室间隔缺损7例，5例膜部缺损，2例肌部缺损，伴单脐动脉2例，漏诊2例。
2.2.5 法洛四联症8例，表现为四腔心对称，主动脉骑跨，肺动脉狭窄，伴右肾缺如1例，伴双侧唇腭裂1例，伴单侧唇腭裂1例。
2.2.6 永存动脉干1例，一条大动脉骑跨于室间隔之上(Ⅱ型)并房缺、室缺。
2.2.7 大动脉转位2例，左心室发出血管分叉，右心室发出的不分叉。
2.2.8 左旋心1例，心脏位于左侧胸腔心脏正位，伴内脏转位。
2.2.9 右位心1例，心脏位于右侧胸腔镜面右位心，伴内脏转位。
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2.2.10 房缺4例，表现为四腔心不对称或不对称，右心房室可大于左心房室，房间隔及卵圆瓣消失，伴心胸比值增大+羊水过多+侧脑室扩张1例。
2.2.11 左心发育不良2例，表现为二尖瓣发育不良，左室不发育，右房、右室增大。
2.2.12 心脏肿瘤1例，心胸比值增大，右心房内实性占位。
2.2.13 法洛三联症1例，孕检时只发现右室乳头肌、调节束回声增强，三尖瓣活动度小并返流，产后几天死亡，尸解为法洛三联症。
2.2.14 心包积液(不按心脏畸形计)10例，心包腔积液深大于3 mm，其中1例右心壁稍厚，伴腹水4例，心胸比增大6例，单脐动脉+羊水过多1例，羊水过少1例。
3 讨论
, 百拇医药 3.1 超声诊断胎儿先天性心脏病的局限性
超声显像可以实时观察胎儿心脏情况，检出胎儿心脏部分结构畸形，与其他影像技术相比具有无痛苦、无损伤、使用方便等优点，是产前诊断胎儿先天性心脏病的主要手段。超声对先天性心脏病的诊断也存在一定的局限性，孕妇过于肥胖、胎儿体位、胎体大小、频繁胎动、胎儿肋骨的骨化、羊水量不足、畸形灶改变大小、检查者的手法及工作经验等都将直接影响检查结果。漏诊分析：本文报道漏诊4例，产前漏诊室间隔缺损2例(膜部肌部各1例)，由于室间隔缺损多为低速的双向分流或左向右室的低速血流，部分病例房室间隔缺损较小时，难以发现。漏诊完全性大动脉转位1例，检查时为18+5孕周，孕周较小，孕妇腹壁厚，胎位欠佳，图像不够清晰，未能清楚显示根部及交叉关系，四腔心切面未发现异常。漏诊1例法洛三联症，胎儿超声仅见右心室乳头肌及调节束回声增强增厚，三尖瓣活动度小，三尖瓣返流。
3.2 超声检查胎儿先心病的方法与体会
, http://www.100md.com
孕妇取仰卧或侧卧位，首先进行产科常规检查，了解胎儿生长发育情况，确定胎位和有无心脏外畸形，应用五步检查法筛查胎儿心脏畸形。
3.2.1 方法 检查时按以下顺序显示心脏的切面，首先横切胎儿胸部，显示四腔心，然后，超声探头向胎儿头侧摆动，显示五腔心，再以主动脉根部为中心，转动和摆动探头，显示左室长轴切面和心底短轴切面。主动脉弓全貌可在胎儿脊柱左侧找到降主动脉后转动探头显示长轴后获得，因胎儿双侧心循环系统压力相当，取样框要小，注意彩色血流速度棒不宜过高，一般以6～70 cm/s左右为宜，达到显示局部血流信号为宜，否则易造成血流混乱而做出错误的判断。随着超声仪器的不断改进和检查者对胎儿先天性心脏病认识的不断提高，胎儿心脏畸形的超声诊断已明显提高。本文的诊断准确率为88.9%，低于文献[2]报道。严重的心脏畸形在孕16～25周时即可发现，但根据笔者经验，如要进行全面的胎儿心脏异常的诊断，应在20～28周检查为好。此时胎儿心脏发育已逐步趋于完善，心脏图像显示清晰，且胎儿活动度大，易于在各种位置取样，取得最佳图像、频谱等，以获得准确的测量数据。
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3.2.2 体会 多数先天性心脏病是发生在没有高危因素的胎儿中，应对所有的胎儿进行先天性心脏病筛查，对于胎儿先天性心脏病的检测，孕20周以上采用彩色多普勒技术+二维超声检查+五步法筛查胎儿心脏畸形(主要取四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管、主动脉弓长轴、大动脉短轴为主要切面筛查胎儿心脏畸形)，只要检查时机恰当、方法正确，大多数心脏异常儿能够在产前确诊，筛查胎儿心脏畸形检出率高。
3.3 超声诊断胎儿先天性心脏病的临床意义
胎儿先天性心脏病是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的发育异常，胎儿先天性心脏病可仅有一处，也可多处异常及多器官畸形并存。胎儿先天性心脏病严重者或胎死宫内或引起早产死亡，因此产前早期诊断胎儿先天性心脏病并及早处理，对优生优育和降低围产期死亡率具有重要意义。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：170.
[2]毛清华.多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断中应用[J].中外医学研究，2011，9(20)：42.
(收稿日期：2012-05-09) (编辑：李嫚), http://www.100md.com(韦东明 苏定华)
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