人类痛风病与UOX基因沉默相关的研究(1)
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【摘要】 随着人们饮食结构和生活方式的改变，目前我国痛风病潜在发病人数已上升至一亿多，且发病人群日趋年轻化，因此越来越受到医学界的重视。医学界普遍认为，痛风是由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍所致，尿酸以钠盐的形式沉积在关节、软骨和肾脏中，引起组织异物炎性反应。其临床特点是高尿酸血症，痛风性急性关节炎反复发作，特征性慢性关节炎和关节畸形，常引起慢性间质性肾炎和肾尿酸结石的形成。笔者通过对痛风病的深入研究，发现除人类和一些灵长类、鸟类等少数动物会患痛风病外，绝大部分动物不会患痛风病。2010年笔者组织上海舒泽生物科技研究所的科研团队，通过人类基因组与不患痛风病动物基因组进行比较研究发现，人类和一些灵长类、鸟类动物UOX基因中存在无义突变而沉默，无法合成尿酸氧化酶(Urate Oxidase；oxidase，EC1.7.3.3，UOX)或合成的UOX不具生物活性，在嘌呤降解代谢途径中以尿酸作为最终产物，尿酸无法及时排泄出体外，导致痛风病的发生。
【关键词】 UOX； UOX基因； 嘌呤； 无义突变； 尿囊酸
中图分类号 R318文献标识码 A文章编号 1674-6805(2012)29-0154-02
随着人们生活水平的不断提高，饮食结构和生活方式也在不断变化，由此引发的疾病种类也不断增加。痛风病就是由于饮食结构和生活方式改变而导致嘌呤代谢紊乱及尿酸排泄障碍所引发的一种疾病。目前，我国痛风病潜在发病人数呈逐年上升趋势，且其发病特点日趋年轻化。面对这种形势，大力加强痛风病遗传因子的研究，利用基因工程从根源上找到诊治痛风病的方法，对改善痛风病患者的生活质量具有非常重要的意义。
1 人体内尿酸代谢
尿酸是人类嘌呤(Purine)代谢的最终产物。在自然界中，只有人类、鸟类及某些灵长类是以尿酸作为嘌呤代谢的最终产物，低等生物则有酶可将尿酸进一步分解为CO2和H2O[1]。嘌呤是组成DNA和RNA核酸的基本成分。嘌呤碱包括腺嘌呤和鸟嘌呤两种。要想了解血尿酸高的原因，就必须搞清尿酸的来源、尿酸的排泄、尿酸与痛风之间的关系 ......
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