产前系统超声检查诊断胎儿肢体畸形58例的临床分析
【摘要】 目的：探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床意义。方法：选择2010年9月26日-2011年7月20日于中晚期行系统胎儿超声检查的孕妇12 997例，对胎儿进行畸形检查，与产后及引产后结果对照。结果：应用超声共检出胎儿肢体畸形58例，其中合并神经系统畸形11例，合并心脏畸形16例，合并颜面部畸形5例。结论：产前系统超声作为无创、安全、简便、重复性好的检查，能较准确诊断胎儿肢体畸形，对减少出生缺陷、优生优育有重要意义。
【关键词】 产前超声诊断； 肢体畸形； 诊断
中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2012)35-0044-02
肢体畸形是一种体表畸形，胎儿出生就可确认，影响生存质量，因此能否准确可靠的诊断尤为重要[1]。产前系统胎儿超声检查能在产前较准确诊断胎儿肢体畸形，是产前诊断胎儿肢体畸形的首选方法，对优生优育、减少出生缺陷有重要的价值。
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1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2010年9月26日-2011年7月20日于孕中晚期来笔者所在医院行系统胎儿超声检查的孕妇12 997例，对胎儿进行畸形检查，共检查出58例胎儿肢体畸形，其中1例为双胎之一，孕妇年龄17～40岁，平均28岁，胎儿孕周18～32周。
1.2 仪器与方法
采用VOLUSON 730彩色多普勒超声诊断系统，探头频率3.5～5.0 MHz，配工作站，适度调节彩色多普勒。首先确定胎儿的方位，详细扫查胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、胃泡、肝脏、肾脏、膀胱、胸腹壁及四肢有无结构畸形。然后观察胎儿脐带、胎盘、羊水。对胎儿肢体的扫查遵循连续顺序追踪超声检测法，对某一肢体沿其长轴从近端连续追踪至最末端，并分别进行肢体的长轴及短轴的扫查。扫查上肢骨时，超声探头在颈部横切后向下平推，可依次显示锁骨、肩胛骨、肱骨，沿肱骨追踪扫查能显示尺骨、桡骨、手部，尺、桡两骨会出现交叉现象。扫查下肢骨时，沿膀胱两侧可见髂骨，向下扫查可见股骨。顺股骨向下扫查可见胫骨与腓骨、足及趾骨，可显示小腿与足的姿势及足趾。胫、腓两骨平行。
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2 结果
系统胎儿超声检查12 997例孕妇，诊断胎儿肢体畸形58例，检出率4.46‰；其中足内翻23例，鼻骨未见9例，小指两节指骨2例，截肢8例，四肢短肢6例，缺指1例，多指2例，重叠指3例，手姿势异常3例，缺趾1例，多趾2例，足排列异常1例，裂手1例，裂足1例，桡骨缺失2例，桡骨发育不良1例，胫骨缺失1例。58例肢体畸形合并神经系统畸形11例，占18.97%，其中无脑1例，无叶全前脑2例，脑积水2例，脊柱裂2例，小脑蚓部缺失1例，胼胝体缺失1例，侧脑室增宽2例。58例肢体畸形合并心脏畸形16例，占27.59%，其中胎儿室间隔缺损14例，单心房单心室1例，左心发育不良1例。58例肢体畸形合并颜面部畸形5例，占8.62%，其中小下颌1例，颜面部严重畸形2例，唇腭裂1例，眼距近1例。58例肢体畸形合并前腹壁畸形6例，占10.34%，脐膨出6例。58例肢体畸形合并消化系统畸形(肠梗阻)1例，占1.72%。58例肢体畸形中合并羊水过多9例(占15.52%)，合并单脐动脉2例(占3.45%)，右缺1例，左缺1例。12997例系统超声检查中共检出胎儿肢体畸形58例，检出率4.46‰。该组病例产后及引产后证实肢体畸形与产前系统超声检查相符合。
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3 讨论
胎儿肢体畸形并不少见，发生率约为1/500，且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂。两侧上、下肢带与上、下肢骨起源于胚胎两侧的中胚层。上肢肢芽在受精后26 d出现，下肢肢芽较上肢晚1～2 d出现。上、下肢肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化，因此，肢体近端分化较远端早。至受精后32～34 d，手的雏形基本形成。四肢骨在受精后第5周由原地的间充质密集形成软骨，然后骨化而形成。至第8周末，肢体基本形成，但其中的骨骼尚没有骨化，而完全为软骨。因此，受精后4～8周是四肢形成的关键期，极易受损害而引起肢体畸形。
超声常见的肢体畸形包括：(1)桡骨发育不全或缺失；(2)手畸形；(3)足畸形；(4)截肢；(5)人鱼序列征。其中，手畸形又包括多指、并指、裂手、缺指、手姿势异常等。足畸形包括足内翻、多趾、并趾、裂足、缺趾等[2]。截肢分为横向截肢及纵向截肢。人鱼序列征常常被报道。
, 百拇医药 超声对于膝关节以下及肘关节以下畸形遗漏常见。主要原因有胎儿体位影响、肢体的运动、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等，尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，四肢畸形的诊断十分困难[1]。而孕中期18～28周，羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，超声检查易显示胎儿肢体的全貌，有利于超声观察四肢运动[3]。
产前系统超声诊断是一项安全、简便、易行、无创、准确的方法，当前超声仪器的显示率更高，检查者水平也提高，在中孕期检出胎儿肢体畸形已经较准确可靠。通过实时观察胎儿各部位，能够对胎儿四肢进行较好观察，并可在羊水条件较好，胎儿活动较适当情况下诊断胎儿肢体缺陷及合并畸形。该组病例胎儿肢体畸形合并神经系统11例，心脏畸形16例，颜面部畸形5例，前腹壁畸形6例，消化系统畸形1例。提示医护人员在检查中检查到肢体畸形时，不要掉以轻心，仍应对其他系统进行仔细、耐心的检查，不漏点滴。
常规胎儿超声检查时按一定顺序检查是提高产前诊断肢体畸形的有效途径。肢体检查遵循连续顺序追踪超声检测法，多角度、仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能大大提高畸形的检出率。由于超声检查时间适当，检查方法的合理使用，该组病例的检出率为4.46‰(58/12 997)，能正确诊断胎儿肢体畸形，故超声做为无创、方便的检查是优生优育的重要检查方法。笔者也期待通过提高广大民众的产前意识，特别是孕妇的产期意识，在妊娠的早孕(12～14孕周)、中孕(18～24孕周)、晚孕(28～32孕周)的适当时候都应按时进行超声检查，特别是中孕期(18～24孕周)，进行详细的系统胎儿超声检查，检查尽可能被检查出的胎儿畸形，以期达到优生优育、减少出生缺陷的目的。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：324-337.
[2]杜慧芬.超声诊断胎儿足内翻畸形[J].中华医学超声杂志，2008，5(4)：43.
[3]谢红宁.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005：141.
(收稿日期：2012-08-17) (编辑：王春芸), 百拇医药(刘春)
【关键词】 产前超声诊断； 肢体畸形； 诊断
中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2012)35-0044-02
肢体畸形是一种体表畸形，胎儿出生就可确认，影响生存质量，因此能否准确可靠的诊断尤为重要[1]。产前系统胎儿超声检查能在产前较准确诊断胎儿肢体畸形，是产前诊断胎儿肢体畸形的首选方法，对优生优育、减少出生缺陷有重要的价值。
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1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2010年9月26日-2011年7月20日于孕中晚期来笔者所在医院行系统胎儿超声检查的孕妇12 997例，对胎儿进行畸形检查，共检查出58例胎儿肢体畸形，其中1例为双胎之一，孕妇年龄17～40岁，平均28岁，胎儿孕周18～32周。
1.2 仪器与方法
采用VOLUSON 730彩色多普勒超声诊断系统，探头频率3.5～5.0 MHz，配工作站，适度调节彩色多普勒。首先确定胎儿的方位，详细扫查胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、胃泡、肝脏、肾脏、膀胱、胸腹壁及四肢有无结构畸形。然后观察胎儿脐带、胎盘、羊水。对胎儿肢体的扫查遵循连续顺序追踪超声检测法，对某一肢体沿其长轴从近端连续追踪至最末端，并分别进行肢体的长轴及短轴的扫查。扫查上肢骨时，超声探头在颈部横切后向下平推，可依次显示锁骨、肩胛骨、肱骨，沿肱骨追踪扫查能显示尺骨、桡骨、手部，尺、桡两骨会出现交叉现象。扫查下肢骨时，沿膀胱两侧可见髂骨，向下扫查可见股骨。顺股骨向下扫查可见胫骨与腓骨、足及趾骨，可显示小腿与足的姿势及足趾。胫、腓两骨平行。
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2 结果
系统胎儿超声检查12 997例孕妇，诊断胎儿肢体畸形58例，检出率4.46‰；其中足内翻23例，鼻骨未见9例，小指两节指骨2例，截肢8例，四肢短肢6例，缺指1例，多指2例，重叠指3例，手姿势异常3例，缺趾1例，多趾2例，足排列异常1例，裂手1例，裂足1例，桡骨缺失2例，桡骨发育不良1例，胫骨缺失1例。58例肢体畸形合并神经系统畸形11例，占18.97%，其中无脑1例，无叶全前脑2例，脑积水2例，脊柱裂2例，小脑蚓部缺失1例，胼胝体缺失1例，侧脑室增宽2例。58例肢体畸形合并心脏畸形16例，占27.59%，其中胎儿室间隔缺损14例，单心房单心室1例，左心发育不良1例。58例肢体畸形合并颜面部畸形5例，占8.62%，其中小下颌1例，颜面部严重畸形2例，唇腭裂1例，眼距近1例。58例肢体畸形合并前腹壁畸形6例，占10.34%，脐膨出6例。58例肢体畸形合并消化系统畸形(肠梗阻)1例，占1.72%。58例肢体畸形中合并羊水过多9例(占15.52%)，合并单脐动脉2例(占3.45%)，右缺1例，左缺1例。12997例系统超声检查中共检出胎儿肢体畸形58例，检出率4.46‰。该组病例产后及引产后证实肢体畸形与产前系统超声检查相符合。
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3 讨论
胎儿肢体畸形并不少见，发生率约为1/500，且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂。两侧上、下肢带与上、下肢骨起源于胚胎两侧的中胚层。上肢肢芽在受精后26 d出现，下肢肢芽较上肢晚1～2 d出现。上、下肢肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化，因此，肢体近端分化较远端早。至受精后32～34 d，手的雏形基本形成。四肢骨在受精后第5周由原地的间充质密集形成软骨，然后骨化而形成。至第8周末，肢体基本形成，但其中的骨骼尚没有骨化，而完全为软骨。因此，受精后4～8周是四肢形成的关键期，极易受损害而引起肢体畸形。
超声常见的肢体畸形包括：(1)桡骨发育不全或缺失；(2)手畸形；(3)足畸形；(4)截肢；(5)人鱼序列征。其中，手畸形又包括多指、并指、裂手、缺指、手姿势异常等。足畸形包括足内翻、多趾、并趾、裂足、缺趾等[2]。截肢分为横向截肢及纵向截肢。人鱼序列征常常被报道。
, 百拇医药 超声对于膝关节以下及肘关节以下畸形遗漏常见。主要原因有胎儿体位影响、肢体的运动、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等，尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，四肢畸形的诊断十分困难[1]。而孕中期18～28周，羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，超声检查易显示胎儿肢体的全貌，有利于超声观察四肢运动[3]。
产前系统超声诊断是一项安全、简便、易行、无创、准确的方法，当前超声仪器的显示率更高，检查者水平也提高，在中孕期检出胎儿肢体畸形已经较准确可靠。通过实时观察胎儿各部位，能够对胎儿四肢进行较好观察，并可在羊水条件较好，胎儿活动较适当情况下诊断胎儿肢体缺陷及合并畸形。该组病例胎儿肢体畸形合并神经系统11例，心脏畸形16例，颜面部畸形5例，前腹壁畸形6例，消化系统畸形1例。提示医护人员在检查中检查到肢体畸形时，不要掉以轻心，仍应对其他系统进行仔细、耐心的检查，不漏点滴。
常规胎儿超声检查时按一定顺序检查是提高产前诊断肢体畸形的有效途径。肢体检查遵循连续顺序追踪超声检测法，多角度、仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能大大提高畸形的检出率。由于超声检查时间适当，检查方法的合理使用，该组病例的检出率为4.46‰(58/12 997)，能正确诊断胎儿肢体畸形，故超声做为无创、方便的检查是优生优育的重要检查方法。笔者也期待通过提高广大民众的产前意识，特别是孕妇的产期意识，在妊娠的早孕(12～14孕周)、中孕(18～24孕周)、晚孕(28～32孕周)的适当时候都应按时进行超声检查，特别是中孕期(18～24孕周)，进行详细的系统胎儿超声检查，检查尽可能被检查出的胎儿畸形，以期达到优生优育、减少出生缺陷的目的。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：324-337.
[2]杜慧芬.超声诊断胎儿足内翻畸形[J].中华医学超声杂志，2008，5(4)：43.
[3]谢红宁.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005：141.
(收稿日期：2012-08-17) (编辑：王春芸), 百拇医药(刘春)
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