【摘要】 目的：对7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析，探讨46，XY女性性反转综合征的机制。方法：采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析，同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测，将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果：此7例社会性别为女性的患者中，其外周血染色体核型均为46，XY，5例患者的SRY基因阳性，2例患者的SRY基因阴性，5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论：在46，XY女性性反转综合征中，SRY基因是主导基因，同时存在着其他基因起作用。

    【关键词】 性反转； SRY基因； 46，XY女性； 性分化

    中图分类号 R596.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2013)21-0140-01

    性反转综合征是性分化异常的一种重要类型，主要表现为患者的染色体核型与表型相反，包括46，XX男性性反转和46，XY女性性反转两种类型。20世纪90年代初，Sinclair等[1]首先克隆出Y染色体上的性别决定区(sex determining region of Y chromosome ......