妊娠中期检测母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用(1)
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【摘要】 目的：探讨妊娠中期母体血清三联标志物筛查胎儿发育异常的临床应用。方法：用时间分辨荧光免疫分析法，对笔者所在医院门诊及各县市医院产检23 580例孕妇在妊娠中期进行血清三联标志物人绒毛膜促性腺激素-β(f-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)进行检测，评估唐氏综合征(Down’s syndrome，DS)、18-三体综合征(Trisomy-18)、神经管缺陷(neural tube defect，NTDs)，并对高危疑似孕妇进行超声、羊水或脐血染色体核型分析确诊，随访出生婴儿的健康情况，统计数据并进行三联标志物应用分析。结果：对23 580例孕妇进行血清三联标志物检测，共检测出高危孕妇1551例，检测阳性率为6.58%；≥35岁的孕妇198例(21.18%，198/935)，<35岁的有1353例(5.97%，1353/22 645)，差异有统计学差异。DS风险1238例，Trisomy-18风险36例，NTDs风险112例。经与羊水或超声诊断高风险结果对比，血清三联诊断高风险诊断率<35岁为51.3%(694/1353)，≥35岁为63.6%(126/198)。结论：妊娠中期检测母体血清三联标志物作为筛查胎儿发育异常适合作为筛查手段，应鼓励所有孕龄的孕妇在妊娠中期通过筛查三联标志物进行胎儿先天性胎儿发育异常风险度分析，实现优生优育。
【关键词】 胎儿发育异常； 母体血清； 妊娠中期； 唐氏综合征
中图分类号 R714.5 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)3-0071-02
新生儿染色体异常类疾病发病率高，其中DS尤其高(约1/1000)，且约每150例活产者就有1例 ......
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