孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义(2)
1.4 随访随访方式主要为电话随访为主,住院分娩病历随访为辅。
2 结果
唐氏筛查高风险孕妇产前诊断,产前血清筛查10 065例孕妇中,筛查出高危孕妇752例,筛查阳性率7.47%。在752例高危孕妇中,678例进行了游离胎儿DNA检测,检测率90.1%;57例高危孕妇进行了羊水穿刺,总检测率98%,而其余15例由于经济和别的原因放弃了下一步检查。在对678例进行了游离胎儿DNA检测时,发现10例染色体数目异常,结构异常4例,又对14例异常孕妇提供了免费的羊水染色体核型分析,其余664例随访,其中2例结果不一致;游离胎儿DNA检测总准确率为99.7%(676/678)。
3 讨论
唐氏综合征是5000多种遗传病中发病率最高者之一,病因尚不明确,迄今对这种疾病无有效的治疗手段,必要的产前筛查和精确的产前诊断是避免唐氏综合征的有效手段 ......
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