7 颈项透明层增厚与先天性心脏病

    虽然异常染色体的胎儿基本都并发先天性心脏病，但正常染色体胎儿中先天性心脏病却是导致颈项透明层增厚的常见原因。Hyett在1999年研究了29 154例正常染色体孕11～13周胎儿超声，发现心脏结构或者大动脉异常的发生率为5%，其中2.8%胎儿颈项透明层增厚[17]。所以说，颈项透明层增厚胎儿心脏与大血管畸形的发生率明显升高。也正因如此，先天性心脏病孕期筛查指标之一就是测量颈项透明层厚度。

    颈项透明层是孕早期超声筛查染色体异常、先天性心脏病的指标之一，其敏感性及特异性较高。早期诊断有利于尽早终止妊娠，降低损伤。加之超声筛查的无创、安全、检出率高的优势，现在胎儿颈项透明层产前超声筛查已被广泛使用，其在产前诊断和筛查中具有重要地位，相信在未来颈项透明层超声筛查会越来越规范、成熟 ......