血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究(1)
【摘要】 目的：对血红蛋白电泳进行阐述，讨论血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果，为日后的临床诊断提供参考。方法：选择2012年1月-2013年12月前来笔者所在医院进行诊断的妊娠妇女370例为研究对象。经过临床统计，2012年共计筛查160例患者，其中基因诊断为80例；2013年共计筛查210例，基因诊断为113例。结果：对患者给予血红蛋白电泳诊断后，发现地中海贫血者的各项指标均比正常人群指标高。经过对比分析发现，地中海贫血基因携带者的平均Hb为(96.2±2.4)g/L，正常孕妇指标为(125.8±8.70g/L；地中海贫血基因携带者的平均MCV为(70.2±3.5)fl，正常孕妇的指标为(91.6±5.1)fl；地中海贫血基因携带者的平均MCH为(21.4±2.3)pg，正常孕妇指标为(30.8±1.7)pg。结论：通过对妊娠妇女应用血红蛋白电泳检查，能够更好的诊断妊娠妇女是否患有地中海贫血，对妊娠妇女的日后生产及治疗具有较大积极意义。
【关键词】 血红蛋白电泳； 地中海贫血； 筛查； 基因诊断
, http://www.100md.com
中图分类号 R714.254 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)33-0055-02
地中海贫血简称地贫，多出现在我国的南方各省，其诊断与治疗的研究在南方地区已经较为成熟，是一种发病率高、危害极其严重的遗传病[1]。妊娠妇女属于一个比较特殊的群体，倘若被诊断为地中海贫血，后续的治疗及护理都会更加精细，力求减少患者的病痛。本研究就血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究展开讨论，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2012年1月-2013年12月前来笔者所在医院进行诊断的妊娠妇女370例为研究对象。经过临床统计，2012年共计筛查160例患者，其中基因诊断为80例；2013年共计筛查210例，基因诊断为113例。妊娠妇女情况如下：年龄21～40岁，平均(27.3±5.3)岁；孕周8～13周，平均(10.3±1.3)周。经过临床统计，本地孕妇共计345例(93.2%)，外来孕妇为25例(6.8%)。
, 百拇医药
1.2 方法
在本次研究中，妊娠妇女的血常规检测，应用日本生产的Syemex XE 5000型全自动血细胞分析仪进行检测。选择的试剂为原装配套试剂[2]。另一方面，为保证研究的有效性，选择世界卫生组织推荐的血红蛋白标准为判定标准，倘若孕妇外周血红蛋白<110 g/L，判定为妊娠期贫血[3]。在地中海贫血的筛查方面，应用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动电泳仪进行检查，使用原装配套试剂，提高检测的准确性[4]。血红蛋白电泳筛查结果判断标准：正常参考值成人HbA2为2.0%～3.5%，并且没有出现异常血红蛋白区带。如HbA2<2.0%或出现异常血红蛋白带( HbH、HbBart’s)，则初筛判为α地中海贫血；如HbA2>3.5% 或出现异常血红蛋带(HbF>2.0%)，则初筛判为β地中海贫血[5]。
1.3 统计学处理
采用SPSS 17.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用均数±标准差(x±s)表示，比较采用t检验；计数资料比较采用字2检验。P<0.05为差异有统计学意义。
, http://www.100md.com
2 结果
对患者给予血红蛋白电泳诊断后，经对比分析发现，地中海贫血基因携带者的平均Hb、平均MCV、平均MCH、平均RDW均显著低于正常孕妇，差异均统计学意义(P<0.05)。具体结果见表1、表2、表3。通过对妊娠妇女应用血红蛋白电泳检查，能够更好的诊断妊娠妇女是否患有地中海贫血，对妊娠妇女的日后生产及治疗具有较大积极意义。
3 讨论
3.1 地中海贫血
从医学上来讲，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生较大的改变[6]。地中海贫血对患者造成的影响是非常大的：第一，轻度地中海贫血患者一般无太多临床症状，多数情况可以正常生活与工作，成长过程也不会受到太大的影响，大部分患者是在调查家族史时发现。第二，中度患者的贫血比较突出，并且对患者的寿命影响较大，绝大部分患者仅仅能够存活至成年。第三，重度地中海贫血患者的临床症状不一，有些患者表现出肝脾肿大、黄疸等症状；有些患者的头部比较大、前额突出，与正常人群具有非常明显的差异[7]。妊娠妇女在临床检查中，一旦被确诊为地中海贫血，其腹中胎儿具有99.99%的概率会遗传此病。从患儿出生后，地中海贫血将会困扰患儿的一生，甚至因为病情严重，在短期内导致患儿死亡。因此，孕妇在妊娠期内，必须通过有效的临床检查方案，确诊是否患有该恶性疾病，减少对胎儿及孕妇本身的伤害。
, 百拇医药
3.2 血红蛋白电泳
妊娠妇女的地中海贫血筛查，一直都是临床医疗的重点工作，以往采用的筛查手段和筛查方式，并没有得到较为理想的结果，常常造成遗漏状况，对妊娠妇女及胎儿造成了极大的负面影响。应用血红蛋白电泳进行筛查，可从根本上取得较为理想的成效。血红蛋白电泳珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病，常见有两类，即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血)，是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白(Hb)合成异常。此项化验可用于检验异常Hb，进一步诊断一些相关疾病[8]。由此可见，对妊娠妇女给予血红蛋白电泳筛查，可取得以下积极成果：第一，该种筛查方式比较彻底，告别了传统筛查方法中的不仔细、不全面问题；第二，血红蛋白电泳筛查方式，主要是从地中海贫血本身出发，符合该疾病的临床特征，对妊娠妇女造成的影响较小，可得到一个较为精确的结果；第三，部分妊娠妇女的情况比较特殊，虽然存在家族遗传史，但妊娠妇女本身并为被确诊地中海贫血，隔代遗传的情况虽然少见，但并不意味着不会发生。通过应用血红蛋白电泳的筛查方式，可准确判定胎儿是否患有地中海贫血或者是否存在地中海贫血的基因。, http://www.100md.com(王铭初)
【关键词】 血红蛋白电泳； 地中海贫血； 筛查； 基因诊断
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中图分类号 R714.254 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)33-0055-02
地中海贫血简称地贫，多出现在我国的南方各省，其诊断与治疗的研究在南方地区已经较为成熟，是一种发病率高、危害极其严重的遗传病[1]。妊娠妇女属于一个比较特殊的群体，倘若被诊断为地中海贫血，后续的治疗及护理都会更加精细，力求减少患者的病痛。本研究就血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究展开讨论，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2012年1月-2013年12月前来笔者所在医院进行诊断的妊娠妇女370例为研究对象。经过临床统计，2012年共计筛查160例患者，其中基因诊断为80例；2013年共计筛查210例，基因诊断为113例。妊娠妇女情况如下：年龄21～40岁，平均(27.3±5.3)岁；孕周8～13周，平均(10.3±1.3)周。经过临床统计，本地孕妇共计345例(93.2%)，外来孕妇为25例(6.8%)。
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1.2 方法
在本次研究中，妊娠妇女的血常规检测，应用日本生产的Syemex XE 5000型全自动血细胞分析仪进行检测。选择的试剂为原装配套试剂[2]。另一方面，为保证研究的有效性，选择世界卫生组织推荐的血红蛋白标准为判定标准，倘若孕妇外周血红蛋白<110 g/L，判定为妊娠期贫血[3]。在地中海贫血的筛查方面，应用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动电泳仪进行检查，使用原装配套试剂，提高检测的准确性[4]。血红蛋白电泳筛查结果判断标准：正常参考值成人HbA2为2.0%～3.5%，并且没有出现异常血红蛋白区带。如HbA2<2.0%或出现异常血红蛋白带( HbH、HbBart’s)，则初筛判为α地中海贫血；如HbA2>3.5% 或出现异常血红蛋带(HbF>2.0%)，则初筛判为β地中海贫血[5]。
1.3 统计学处理
采用SPSS 17.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用均数±标准差(x±s)表示，比较采用t检验；计数资料比较采用字2检验。P<0.05为差异有统计学意义。
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2 结果
对患者给予血红蛋白电泳诊断后，经对比分析发现，地中海贫血基因携带者的平均Hb、平均MCV、平均MCH、平均RDW均显著低于正常孕妇，差异均统计学意义(P<0.05)。具体结果见表1、表2、表3。通过对妊娠妇女应用血红蛋白电泳检查，能够更好的诊断妊娠妇女是否患有地中海贫血，对妊娠妇女的日后生产及治疗具有较大积极意义。
3 讨论
3.1 地中海贫血
从医学上来讲，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生较大的改变[6]。地中海贫血对患者造成的影响是非常大的：第一，轻度地中海贫血患者一般无太多临床症状，多数情况可以正常生活与工作，成长过程也不会受到太大的影响，大部分患者是在调查家族史时发现。第二，中度患者的贫血比较突出，并且对患者的寿命影响较大，绝大部分患者仅仅能够存活至成年。第三，重度地中海贫血患者的临床症状不一，有些患者表现出肝脾肿大、黄疸等症状；有些患者的头部比较大、前额突出，与正常人群具有非常明显的差异[7]。妊娠妇女在临床检查中，一旦被确诊为地中海贫血，其腹中胎儿具有99.99%的概率会遗传此病。从患儿出生后，地中海贫血将会困扰患儿的一生，甚至因为病情严重，在短期内导致患儿死亡。因此，孕妇在妊娠期内，必须通过有效的临床检查方案，确诊是否患有该恶性疾病，减少对胎儿及孕妇本身的伤害。
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3.2 血红蛋白电泳
妊娠妇女的地中海贫血筛查，一直都是临床医疗的重点工作，以往采用的筛查手段和筛查方式，并没有得到较为理想的结果，常常造成遗漏状况，对妊娠妇女及胎儿造成了极大的负面影响。应用血红蛋白电泳进行筛查，可从根本上取得较为理想的成效。血红蛋白电泳珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病，常见有两类，即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血)，是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白(Hb)合成异常。此项化验可用于检验异常Hb，进一步诊断一些相关疾病[8]。由此可见，对妊娠妇女给予血红蛋白电泳筛查，可取得以下积极成果：第一，该种筛查方式比较彻底，告别了传统筛查方法中的不仔细、不全面问题；第二，血红蛋白电泳筛查方式，主要是从地中海贫血本身出发，符合该疾病的临床特征，对妊娠妇女造成的影响较小，可得到一个较为精确的结果；第三，部分妊娠妇女的情况比较特殊，虽然存在家族遗传史，但妊娠妇女本身并为被确诊地中海贫血，隔代遗传的情况虽然少见，但并不意味着不会发生。通过应用血红蛋白电泳的筛查方式，可准确判定胎儿是否患有地中海贫血或者是否存在地中海贫血的基因。, http://www.100md.com(王铭初)
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