超声诊断筛查对产前胎儿畸形的应用价值(1)
【摘要】 目的：探讨超声诊断筛查在产前胎儿畸形筛的应用价值。方法：将2012年5月-2014年5月在笔者所在医院接受产前检查的1500例高危产妇的超声诊断资料进行研究分析，对胎儿心脏超声筛查情况进行分析。结果：1500例高危产妇中共检出65例畸形胎儿，畸形发生率为4.3%，其中中枢神经系统畸形28例，心脏畸形18例，消化系统畸形12例，其他7例；1500例产妇经胎儿娩出或者引产证实假阴性患者3例，假阳性3例，产前超声诊断与妊娠结局符合62例，诊断符合率为95.4%。结论：在产前采用超声诊断筛查能够及时发现胎儿畸形，有助于提高人口质量，有着显著的临床价值及社会价值。
【关键词】 超声诊断筛查； 产前胎儿畸形； 应用价值
中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)33-0057-02
畸形胎儿多是在胚胎发育过程中受到致畸因子、遗传因素等影响而出现胚胎结构异常等。相关调查研究显示每年我国出生的畸形儿大约在80万～100万左右，畸形胎儿的出现对家庭及社会产生较大的影响，因此加强产前畸形胎儿的筛查，不断提高人口素质已经成为临床及社会关注的重要课题[1]。目前临床筛查胎儿畸形主要是通过超声诊断，其具有无创、结果准确及操作方便等优势，而随着超声技术的不断发展完善，超声诊断分辨率明显提高，受到产妇及临床医生的青睐，为探讨产前胎儿畸形采用超声诊断筛查的临床价值，现对笔者所在医院两年接受产前检查的1500例高危产妇的超声诊断资料进行回顾性分析，具体报告如下。
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1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2012年5月-2014年5月在笔者所在医院接受产前检查的1500例产妇，年龄21～38岁，平均(27.65±3.81)岁；孕周20～34周，平均(28.62±2.17)周；其中经产妇765例，初产妇735例。
1.2 方法
使用Philips公司生产的彩色多普勒超声诊断仪，型号IN-22，探头频率为2～6 MHz，功率均<100 mW/cm。产妇均采用仰卧体位，均接受胎儿中孕期全身系统超声检查，常规按照纵向、斜向及横向方向采用探头进行联合扫查，首先对胎儿生长发育情况进行探查，主要包括胎儿头围、双顶径、腹围等，进行扫查，进一步对胎儿的周围脏器进行探查，主要包括心脏四腔、唇、脑、肝、肾、胆等，通过形态学对胎儿畸形情况进行观察，对于检出心脏畸形患者，则对胎儿心脏四腔心切面进行再次检查，进而确诊，重点对房室间隔、心室、心房、左右房室瓣以及患者静脉同左心房之间的相互联系进行观察。根据孕妇体内胎儿不同体位，配合血管切面，采用主动脉弓对横切、冠状与矢状中主动脉同左心室或肺动脉与右心室之间的相互联系进行重点观察，同时观察血流具体分布情况，对是否出现反流、射流及分流异常现象发生情况进行观察，从而保证先天性心脏病能够被检出。对胎儿四肢、手足结构及形态等进行观察，对胎盘的厚度、位置、羊水最大深度、成熟度、脐带及羊水指数等进行观察。
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1.3 统计学处理
采用SPSS 18.0软件对所得数据进行统计分析，计数资料比较采用字2检验。P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
本次1500例高危产妇中共检出65例畸形胎儿，畸形发生率为4.3%；1500例产妇经胎儿娩出或者引产后，证实假阴性患者3例，假阳性3例，其中产前超声诊断与妊娠结局符合62例，诊断符合率为95.4%，与产前超声诊断比较差异无统计学意义(P>0.05)，具体见表1。
3 讨论
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80万～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。畸形胎儿的出生不仅给患儿家庭带来沉重负担，同时可对社会造成较大的影响，而胎儿畸形也是导致围产儿死亡的重要原因，因此提高畸形胎儿的检出率有着重要的临床意义。超声检查具有操作简单、无创、无重复性等特点，因此在产前检查中常作为主要手段使用。在胎儿畸形的诊断中，超声通过对胎儿发育形态学进行观察，并对胎儿的体表、体内形态学结构等进行重建，清晰显示胎儿头颈面部各种细小结构，具有较高的特异性及敏感度，能够将绝大多数的胎儿畸形进行表达[2]。有学者通过超声在对6628例高危产妇进行诊断时，结果发现胎儿畸形率为4.3%，超声诊断符合率高达93.7%，与本次诊断超声诊断符合率为95.4%基本一致。
, http://www.100md.com
胎儿畸形种类较多，胎儿所有系统均可能受到累及，其中中枢神经系统畸形发生率最高[3]。本次研究中，中枢神经系统畸形胎儿检出28例，在总畸形中占45.2%，其中无脑儿8例，脑积水10例，脑膜膨出2例，脊柱裂8例。中枢神经系统畸形发生的原因是在胚胎发育过程中，神经管关闭受阻，进而导致神经管出现缺陷畸形，其中无脑畸形最为严重，在采用超声诊断时，无法对胎儿大脑回声及完整颅骨显示，多伴随羊水过多现象，因此其诊断较为容易，在孕早期即可发现异常声像图像[4]。脑积水是指脑脊液在脑室系统内过多聚集，进而导致脑室系统扩张，内压力升高，对产妇造成较大的危害，在分娩时子宫出现大出血、子宫破裂等现象，因此早期诊断有着重要作用，然而需要排除20周前部分胎儿因暂时性代谢失调导致的轻度脑室扩张[5]。脊柱裂是胎儿脊柱在固化过程中出现不融合形成，脊柱裂脊柱，导致脊柱平行排列不齐表现为“V”、“U”型，合并脑膜膨出，需要进行引产处理[5]。脑膜膨出患者，颅骨缺失，导致一囊性肿物内含液性暗区，头部无颅骨之环，需要做引产处理。本次诊断中，检出胎儿心血管系统异常胎儿18例，其中胎儿室间隔缺损5例，胎儿室间隔脊部出现缺损，心室及心房大小不对称，分流舒张期由右向左，收缩期由左向右。超声诊断检出消化系统畸形12例，其中十二指肠闭锁3例，消化道闭锁7例、小肠闭锁1例、肛门闭锁1例，十二指肠闭锁胎儿中部或者腹部扫查结果显示胎儿上腹部二个相连增大的无回声区，表现为“双泡征”，小肠闭锁超声显示闭锁上段肠管扩张，表现为大小不等无回声区，似蜂窝状；肛门闭锁胎儿下腹表现为“双叶征”，其中乙状结肠及直肠内存在胎粪及液体，扩张肠管>2 cm，孕中晚期能够检出，胎儿伴随羊水过多，建议引产处理。脐疝胎儿多是由于胚胎在孕6～10周时，脐根部出现发育缺陷，这就导致胎儿生理性中肠疝不消失或者延迟消失，腹腔内容物在腹壁外突出，超声显声脐根部出现突起肿块，外有包膜，脐带在肿块的顶端附着，肿块内肠管出现回声[6]。本次诊断中，7例胎儿出现四肢畸形属于胎儿骨骼系统发育不全，其中病变主要发生在长骨的骺，软骨骨化过程中出现障碍，因此为类型较为特殊，常染色体隐形遗传，进而出现四肢短小等，同时胎儿伴随骨骺骨化区延滞，胎儿脑部发育完全正常，胎儿的头双顶径大小与孕周相符合，然而四肢的长骨短粗，同时回声明显增强，尤其是股骨短小，无骨折、成角等现象发生，头骨与股骨比例不对称[7-10]。有学者在对胎儿畸形诊断中同时发现泌尿系统畸形、内脏外翻、脐疝、胎儿水肿综合征等[11-14]，本次诊断中未检出。目前临床多认为在采用超声诊断胎儿畸形时，由于不同畸形发生的时期不同，因此胎儿畸形率发生较高者可进行超声检查：双胎或者多胎妊娠；既往妊娠存在结构畸形胎儿出生者；经实验室检查显示阳性患者，如甲胎蛋白水平异常患者；母亲糖尿病或者其他疾病患者；父母具有家族遗传史或者有遗传性疾病患者；可疑胎儿死亡患者；有明显致畸因素患者，可疑羊水胎盘或者脐带异常患者及可疑胎儿宫内迟缓生长者，盆腔内出现肿物患者[15-18]。本次研究结果显示超声检出畸形胎儿65例，与胎儿娩出或者引产后结果比较差异无统计学意义(P>0.05)，由此可知，在胎儿畸形筛查及诊断中，超声能够对胎儿畸形进行比较准确的显示，在筛查中有着显著的使用价值。, http://www.100md.com(成娜)
【关键词】 超声诊断筛查； 产前胎儿畸形； 应用价值
中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)33-0057-02
畸形胎儿多是在胚胎发育过程中受到致畸因子、遗传因素等影响而出现胚胎结构异常等。相关调查研究显示每年我国出生的畸形儿大约在80万～100万左右，畸形胎儿的出现对家庭及社会产生较大的影响，因此加强产前畸形胎儿的筛查，不断提高人口素质已经成为临床及社会关注的重要课题[1]。目前临床筛查胎儿畸形主要是通过超声诊断，其具有无创、结果准确及操作方便等优势，而随着超声技术的不断发展完善，超声诊断分辨率明显提高，受到产妇及临床医生的青睐，为探讨产前胎儿畸形采用超声诊断筛查的临床价值，现对笔者所在医院两年接受产前检查的1500例高危产妇的超声诊断资料进行回顾性分析，具体报告如下。
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1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2012年5月-2014年5月在笔者所在医院接受产前检查的1500例产妇，年龄21～38岁，平均(27.65±3.81)岁；孕周20～34周，平均(28.62±2.17)周；其中经产妇765例，初产妇735例。
1.2 方法
使用Philips公司生产的彩色多普勒超声诊断仪，型号IN-22，探头频率为2～6 MHz，功率均<100 mW/cm。产妇均采用仰卧体位，均接受胎儿中孕期全身系统超声检查，常规按照纵向、斜向及横向方向采用探头进行联合扫查，首先对胎儿生长发育情况进行探查，主要包括胎儿头围、双顶径、腹围等，进行扫查，进一步对胎儿的周围脏器进行探查，主要包括心脏四腔、唇、脑、肝、肾、胆等，通过形态学对胎儿畸形情况进行观察，对于检出心脏畸形患者，则对胎儿心脏四腔心切面进行再次检查，进而确诊，重点对房室间隔、心室、心房、左右房室瓣以及患者静脉同左心房之间的相互联系进行观察。根据孕妇体内胎儿不同体位，配合血管切面，采用主动脉弓对横切、冠状与矢状中主动脉同左心室或肺动脉与右心室之间的相互联系进行重点观察，同时观察血流具体分布情况，对是否出现反流、射流及分流异常现象发生情况进行观察，从而保证先天性心脏病能够被检出。对胎儿四肢、手足结构及形态等进行观察，对胎盘的厚度、位置、羊水最大深度、成熟度、脐带及羊水指数等进行观察。
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1.3 统计学处理
采用SPSS 18.0软件对所得数据进行统计分析，计数资料比较采用字2检验。P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
本次1500例高危产妇中共检出65例畸形胎儿，畸形发生率为4.3%；1500例产妇经胎儿娩出或者引产后，证实假阴性患者3例，假阳性3例，其中产前超声诊断与妊娠结局符合62例，诊断符合率为95.4%，与产前超声诊断比较差异无统计学意义(P>0.05)，具体见表1。
3 讨论
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80万～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。畸形胎儿的出生不仅给患儿家庭带来沉重负担，同时可对社会造成较大的影响，而胎儿畸形也是导致围产儿死亡的重要原因，因此提高畸形胎儿的检出率有着重要的临床意义。超声检查具有操作简单、无创、无重复性等特点，因此在产前检查中常作为主要手段使用。在胎儿畸形的诊断中，超声通过对胎儿发育形态学进行观察，并对胎儿的体表、体内形态学结构等进行重建，清晰显示胎儿头颈面部各种细小结构，具有较高的特异性及敏感度，能够将绝大多数的胎儿畸形进行表达[2]。有学者通过超声在对6628例高危产妇进行诊断时，结果发现胎儿畸形率为4.3%，超声诊断符合率高达93.7%，与本次诊断超声诊断符合率为95.4%基本一致。
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胎儿畸形种类较多，胎儿所有系统均可能受到累及，其中中枢神经系统畸形发生率最高[3]。本次研究中，中枢神经系统畸形胎儿检出28例，在总畸形中占45.2%，其中无脑儿8例，脑积水10例，脑膜膨出2例，脊柱裂8例。中枢神经系统畸形发生的原因是在胚胎发育过程中，神经管关闭受阻，进而导致神经管出现缺陷畸形，其中无脑畸形最为严重，在采用超声诊断时，无法对胎儿大脑回声及完整颅骨显示，多伴随羊水过多现象，因此其诊断较为容易，在孕早期即可发现异常声像图像[4]。脑积水是指脑脊液在脑室系统内过多聚集，进而导致脑室系统扩张，内压力升高，对产妇造成较大的危害，在分娩时子宫出现大出血、子宫破裂等现象，因此早期诊断有着重要作用，然而需要排除20周前部分胎儿因暂时性代谢失调导致的轻度脑室扩张[5]。脊柱裂是胎儿脊柱在固化过程中出现不融合形成，脊柱裂脊柱，导致脊柱平行排列不齐表现为“V”、“U”型，合并脑膜膨出，需要进行引产处理[5]。脑膜膨出患者，颅骨缺失，导致一囊性肿物内含液性暗区，头部无颅骨之环，需要做引产处理。本次诊断中，检出胎儿心血管系统异常胎儿18例，其中胎儿室间隔缺损5例，胎儿室间隔脊部出现缺损，心室及心房大小不对称，分流舒张期由右向左，收缩期由左向右。超声诊断检出消化系统畸形12例，其中十二指肠闭锁3例，消化道闭锁7例、小肠闭锁1例、肛门闭锁1例，十二指肠闭锁胎儿中部或者腹部扫查结果显示胎儿上腹部二个相连增大的无回声区，表现为“双泡征”，小肠闭锁超声显示闭锁上段肠管扩张，表现为大小不等无回声区，似蜂窝状；肛门闭锁胎儿下腹表现为“双叶征”，其中乙状结肠及直肠内存在胎粪及液体，扩张肠管>2 cm，孕中晚期能够检出，胎儿伴随羊水过多，建议引产处理。脐疝胎儿多是由于胚胎在孕6～10周时，脐根部出现发育缺陷，这就导致胎儿生理性中肠疝不消失或者延迟消失，腹腔内容物在腹壁外突出，超声显声脐根部出现突起肿块，外有包膜，脐带在肿块的顶端附着，肿块内肠管出现回声[6]。本次诊断中，7例胎儿出现四肢畸形属于胎儿骨骼系统发育不全，其中病变主要发生在长骨的骺，软骨骨化过程中出现障碍，因此为类型较为特殊，常染色体隐形遗传，进而出现四肢短小等，同时胎儿伴随骨骺骨化区延滞，胎儿脑部发育完全正常，胎儿的头双顶径大小与孕周相符合，然而四肢的长骨短粗，同时回声明显增强，尤其是股骨短小，无骨折、成角等现象发生，头骨与股骨比例不对称[7-10]。有学者在对胎儿畸形诊断中同时发现泌尿系统畸形、内脏外翻、脐疝、胎儿水肿综合征等[11-14]，本次诊断中未检出。目前临床多认为在采用超声诊断胎儿畸形时，由于不同畸形发生的时期不同，因此胎儿畸形率发生较高者可进行超声检查：双胎或者多胎妊娠；既往妊娠存在结构畸形胎儿出生者；经实验室检查显示阳性患者，如甲胎蛋白水平异常患者；母亲糖尿病或者其他疾病患者；父母具有家族遗传史或者有遗传性疾病患者；可疑胎儿死亡患者；有明显致畸因素患者，可疑羊水胎盘或者脐带异常患者及可疑胎儿宫内迟缓生长者，盆腔内出现肿物患者[15-18]。本次研究结果显示超声检出畸形胎儿65例，与胎儿娩出或者引产后结果比较差异无统计学意义(P>0.05)，由此可知，在胎儿畸形筛查及诊断中，超声能够对胎儿畸形进行比较准确的显示，在筛查中有着显著的使用价值。, http://www.100md.com(成娜)
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