1.3 治疗与随访

    确诊后立即予以对症治疗，并进行跟踪随访，定期检查体格发育、影像学以及心理发育等情况。随访期间视病情予以维生素B12、左旋肉碱、饮食控制等干预措施。密切监测血液中相应氨基酸谱等的浓度，并评估患儿的体格以及智能发育情况。

    2 结果

    2.1 筛查结果

    本次32 252例新生儿接受筛查，共筛查出阳性患儿270例，确诊11例，确诊率为4.07%。其中，男8例，女3例。包括6例氨基酸代谢异常(2例同型半胱氨酸缺乏症、2例苯丙酮尿症、2例BH4缺乏症)，3例有机酸代谢异常(1例甲基丙二酸血症、1例异戊酸血症、1例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症)，2例脂肪酸代谢异常(1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、1例原发性肉碱吸收障碍)。

    2.2 随访和预后

    本组确诊的11例患儿经为期6～18个月的随访，中位随访时间为10个月。其中，8例患儿无明显症状，包括5例氨基酸代谢异常患儿、1例有机酸代谢异常与2例脂肪酸代谢异常患儿。患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。

    3 讨论

    遗传代谢性疾病主要是由于遗传代谢途径异常所致疾病 ......