3 多发性骨髓瘤遗传学改变临床意义

    3.1 临床预后评估与指导治疗

    通过相关研究，目前对多发性骨髓瘤预后与遗传学改变之间的关系有了一定的了解。遗传学异常检出者的预后、疗效都比正常核型者差，其中常见不良预后变化有13号部分缺失或者是完全缺失、t(4；14)、亚二倍体、17p13改变、22qll改变、llq改变。通过研究可以发现，在13号染色体异常者中，不管是采取常规化疗，还是造血干细胞移植，其疗效与预后都要比为无异常者差。13号染色体异常一般会伴有亚二倍体异常，为了明确预后意义。姜永芳等[6]对双移植患者进行分析，按照染色体数目分成超二倍体、假二倍体、亚二倍体/亚四倍体。在与正常者对比后发现，delta13属于不良预后的独立指标。王炳龙等[7]经荧光标记单抗识别瘤细胞胞浆内特异免疫球蛋白，联合荧光原位杂交技术对常规化疗患者的14q32易位、17p3l缺失以及13q14进行检测，按照遗传学改变采取危险分组，发现17p13、t(14；16)(+)或者是t(4；14)(+)缺失者预后比较差。刘铁牛等[8]研究显示，对新诊断为多发性骨髓瘤患者进行随访过程中，采取自体移植治疗或者是标准剂量化疗，发现除了亚二倍体之外，在诊断过程中有22q11重排检出，这同多发性骨髓癌预后不良有直接的关系。在以上研究中，将各种共存异常改变与否看作是危险度分组的重要条件 ......