【摘要】 目的：研究儿童遗传性代谢病在筛查过程中应用串联质谱技术的临床效果。方法：对笔者所在医院儿科门诊常规筛查的267例儿童进行分析，通过足跟采集血液，将其滴注在采血滤纸上，干血滤纸片与已经含有已知量的酰基肉碱、氨基酸同位素内标一起，通过甲醇萃取，盐酸正丁醇衍生之后，通过串联质谱仪对血片中酰基肉碱谱及氨基酸谱浓度进行分析。结果：通过对所选的267例标本急性分析，4例标本检出为阳性，占1.4%，其中2例为甲基丙二酸血症，1例为希特林蛋白缺乏症，1例为异戊酸血症。结论：串联质谱技术能够对45种遗传性代谢病进行检测，包括有机酸代谢紊乱、氨基酸代谢紊乱以及脂肪酸代谢紊乱性疾病，对儿童开展遗传性代谢病的筛查具有重要的价值。

    【关键词】 串联质谱技术； 儿童遗传性代谢病； 筛查； 应用价值

    中图分类号 R725.8 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2015)27-0061-02

    doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.27.029

    提升出生人口素质是现今预防医学中非常关注的问题。先天性遗传代谢病的新生儿临床上主要表现为激素水平、体内生化水平改变[1] ......