有一些筛查方法有助于本病的早期诊断。透射电镜或高速数字视频成像下对纤毛形态和功能观察一直被认为是诊断PCD的金标准[6]，检测对象为呼吸道纤毛上皮细胞，一般在下鼻甲、中鼻甲或上颌窦初通过鼻刷或鼻活检取材，也可经支气管镜在支气管内取材。透射电镜检测的是纤毛结构，可以观察纤毛上皮细胞的纤毛轴，包括外周微管、中央微管、内动力臂、外动力臂、辐射臂及连接蛋白等结构是否正常。高速数字视频成像检测的是纤毛功能，通过实时观察纤毛摆动幅度和纤毛摆动频率，呼吸道表面纤毛运动是否方向一致，摆动频率需在6～12 Hz时，才能有效清除附着于呼吸道表面细菌及黏液[4]。

    本病是常染色体隐性遗传疾病，基因检测能帮助早期诊断PCD，特别是不伴有内脏转位的患者。2013年Knowies等[12]发表的回顾性文献中，有21个基因已经被证实可以导致PCD。之后又陆续有11个突变基因被发现与PCD的发病有关。在这32个已知基因中，DNAH5和DNAI1是最常见的突变基因，它们编码外动力臂的结构蛋白，突变可导致外动力臂缺失。基因DNAAF1突变可导致内外动力臂均缺失 ......