外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究(2)
3 讨论染色体核型异常是导致流产的重要因素之一,核型异常主要又分为倒位和平衡易位,因为染色体基本没明显或重要物质丢失,异常携带者可能并无临床症状,而一旦生育就常发生多次、反复流产,根据遗传学效应解释主要是减数分裂时形成了不平衡的配子,受精卵形成之后合子往往为部分三体或染色体单体,进而导致胚胎坏死而发生流产现象[7]。夫妇中染色体平衡易位是最常见异常核型,有数据研究显示,正常人中该异常核型发生率大概在0.2%,横向比较多次流产病例中平衡易位发生概率高出常人10~20倍[8]。本次研究1 000例遗传咨询者中有不良孕产史和不孕不育症共计700例(70%),其中不良孕产组均为染色体结构异常,临床主要表现有不良孕产史、复发性流产、自然流产、先兆流产、畸胎史、死胎史等;不孕不育组大多数为染色体数目异常[9] ......
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