研究结果表明，新生儿CAH发病率为1/20 000～1/10 000，且具有明显的种族和地区差异性[8-9]。本研究结果显示，深圳龙华区新生儿CAH初筛阳性率为0.37%;CAH确诊率为0.028‰(1/35 683)，明显高于施丽娜等[14]报道中的余姚市的0.022‰(1/45 354)，明显低于徐炳燕等[15]报道中的东莞地区的0.184‰(1/5 446)及黎兴盛等[9]报道中的宜春市的0.050‰(1/20 076)，可能与某种酶先天性缺陷或某种遗传基因位点突变有关，而遗传基因位点突变因不同地区和种族的生活环境及遗传背景的不同而存在显著差异，导致不同地区和种族的新生儿CAH发病率不一致 ......