日本于1993年开始实施《孤儿药管理条例》(Orphan Drug Regulation)。 “孤儿药”：必须是用于在日本受累人数少于5万人(占总人口的0.4‰)的严重疾病；必须是医疗上急需的药品；孤儿药开发成功的可能性必须很高[3]。在孤儿药研究全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠，也可以移植美国FDA 为“孤儿药”的注册提供快速通道程序、减税及10年的市场独占权等政策优惠。

    我国台湾地区于2000年颁布并在2005年重新修订了《罕见疾病防治及药物法》，台湾地区罕见疾病定义为年发病率万分之一的疾病。获得批准的孤儿药可享受10年的市场独占期；研究部门可向台湾地区主管机关申请临床试验费用补助，最高可达实际费用的70%；台湾地区政府每年会颁发孤儿药研制开发奖励[4]。

    2010 年5 月中华医学会医学遗传学分会在我国罕见病定义专家研讨会上，对罕见病定义为：患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的遗传病[5]。按此比例推算，中国罕见病总患病人口逾千万，罕见病需要引起全社会的关注，只有加快完善我国孤儿药管理体制和制度 ......