浅析一种避免ABO基因分型和血清判型不符的新方法
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摘要：在一些国家ABO基因分型在法医实践中被频繁用于腐烂尸体的鉴定。但是，由基因型推断的表型有时会与真正的表型不一致。本文实验一种简单的ABO基因分型方法：通过同时分析220、261、796、802和803五个位点的单核苷酸多态性，避免了在ABO *A204、*O303、*O207、*cis-AB01和*cis-AB02等位基因遗传和血清鉴定的差异。该方法可用于高度腐败遗骸和陈旧血斑的基因分型。
关键词：ABO血型系统；基因分型；单核苷酸多态性；单碱基延伸；身份识别
【中图分类号】R392.11 【文献标识码】A 【文章编号】1674-7526(2012)04-0135-02
在日本等国家，ABO基因分型在法医实践中被频繁用于腐烂尸体的鉴定。Lee和Chang[1]描述的片段长度多态性PCR(PCR-RFLP)分析方法是最常用的ABO分型方法，这一方法基于261和703这两个位点单核苷酸多态性的分析，他们分别代表O和B等位基因的典型特征[2]。但是，通过这种方法由基因型推断出的表型存在某些问题，因为一些ABO等位基因异于典型的A、B、O等位基因[3]。例如, 在PCR-RFLP方法中，*O303会表现为一个A等位基因，因为*O303在np261位点与典型的O等位基因不同，不存在单碱基缺失[4]。类似的，*cis-AB01[5]和*cis-AB02[6]会分别表现为A和B等位基因。鉴定中死后尸检的基因型和死前凝集反应测试之间的矛盾是一个重大问题，尽管解决这样的错误的方法提出了很多[7-11]，但是没有一种可以完全避免错误判型风险。
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