161498例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
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2012年8月1日
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摘要：目的：回顾分析本筛查中心2005年1月～2010年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况。方法：应用时间分辨免疫荧光分析法定量检测滤纸血中的促甲状腺素(TSH)浓度，以大于9m IU/L为可疑阳性。结果：共筛查新生儿161498例，可疑阳性患儿有563例，经召回复查有359例，进一步血清检查确证为CH患儿有89例(女婴48例，男婴41例)，发病率为1∶1815。 结论：新生儿疾病筛查是CH的早期诊断和治疗的关键，是提高人口素质，降低新生儿残疾率的必要措施。
关键词：先天性甲状腺功能减低症；促甲状腺素；时间分辨免疫荧光分析
【中图分类号】R722.1【文献标识码】B【文章编号】1674-7526(2012)08-0412-02
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)，简称甲低，是由于机体甲状腺激素合成障碍、分泌减少，引起患儿全身器官代谢低下。临床表现主要有是生长迟缓、智能发育迟滞导致身材矮小和智能残疾。由于甲状腺激素(T4)能从胎盘转运供给患儿，很多CH患儿在新生儿期缺乏特异的临床症状，很容易被忽略延误治疗，从而影响神经系统发育，造成智力障碍。若患儿能在2周内开始治疗，大多数患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。[1]故CH新生儿筛查受到了全球的广泛重视，在我国已成为新生儿筛查的主要项目之一。
1材料和方法
1.1筛查对象：2005年1月～2010年12月本院及广东省内33家基层医疗单位出生的新生儿。
1.2标本采集和递送：按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》，由医疗机构选取经过培训、取得技术合格证书的采血员进行采血。正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等) 未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。合格滤纸干血片应当为：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米 ......
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