摘要：结直肠癌的发病率不断上升，整体预后及生存较差，然而早期患者的预后明显好于晚期患者。因此，如何提高早期结直肠癌的检出率成为一个热门的话题。但现有的常规检查手段难以有效的提高早期结直肠癌的检出率，因此，基因诊断作为一种新兴的诊断手段越来越受到科学家的青睐，并在早期肿瘤的诊断中起到了重要的作用。本文结合近年来基因诊断在结直肠癌诊断方面的发展，重点介绍几种可以在粪便和外周血中检测到的相关基因。

    关键词：结直肠癌；基因诊断结直肠癌(colorectal cancer， CRC)的发病率不断上升，目前在发达国家已居于第2位，在发展中国家居于第4位，预后较差，对人类健康危害极大[1]。由于结直肠癌早期常无明显的临床症状，大部分患者就诊时已进展为中晚期；目前在初次就诊的患者中，I期(TNM分期)占15%，II期占20-30%、III期占30-40%、IV期占20-25%。根据美国癌症协会2005年的统计数据，早期结直肠癌(I期)的5年生存率可达90%，肿瘤侵犯周围淋巴结者(III期)5年生存率降为67%，肿瘤发生远处转移者(IV期)5年生存率仅为9%。早期结直肠癌较高的5年生存率与其相对较低的检出率之间存在明显的矛盾。因此，提高早期结直肠癌的诊断及检出率对改善结直肠癌患者的预后和生存具有重要的意义 ......