摘要： 5-hmC是甲基化胞嘧啶的羟化形式，在哺乳动物中由TET家族介导5-mC的氧化酶促反应生成，是一种在基因去甲基化及表达调节方面起特定作用的表观分子标志。5-hmC在调节胚胎干细胞分化及组织发育、正常造血等发面发挥生物学作用；5-hmC异常与基因组异常甲基化、基因表达调节障碍及细胞恶变有关。自从2009年以来，为深入研究这一表观分子，β-葡萄糖基转移酶修饰、抗体、化学修饰、第三代测序等5-hmC检测方法陆续出现。5-hmC相关表观遗传学作用研究将有助于正常组织发育及疾病发生发展机制的理解、疾病早期诊断及有效治疗靶标的寻找。

    关键词：5-hmC；去甲基化；表观遗传学；TET2

    5-羟甲基化胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine， 5-hmC) 是5-甲基化胞嘧啶(5-methylcytosine， 5-mC) 的羟化形式，在哺乳动物中可以由TET家族蛋白介导的5-mC的氧化酶促反应生成，继5-mC之后，5-hmC被称为人类的第六种碱基。因为胞嘧啶的羟甲基化可能决定了某一基因的开关，所以5-hmC在表观学方面具有重要作用 ......