5. 骨骼异常及胃肠道异常

    21-三体综合征患儿不仅身材矮小，胎儿时期四肢发育低于正常胎儿，所以长骨短小、与躯干比例失调等也是胎儿染色体异常的特征。B超扫描孕中期FL(股骨长)、HL(肱骨长)可判断胎儿21号染色体异常情况。超声扫描胎儿时，正常胎儿的肠道回声强度也可能比周围骨组织强，因此仅靠肠道回声增强不足以诊断染色体异常，但若合并其他结构异常则检出率较高，如合并十二指肠闭锁则染色体异常检出率可达38%，且以21号染色体异常为主[18]。有人分析胎儿肠道回声异常原因，发现与肠道蠕动缓慢、胎粪内液体流动缓慢、消化道缺血、吞咽血性羊水等因素有关，经羊膜穿刺进一步检查确诊为21-三体综合征。

    6. 小结

    21-三体综合征筛查可分别在孕早期和孕中期进行，筛查时可以B超扫描来清晰探及到宫内胎儿生长、发育情况，观察胎儿是否存在畸形，为21-三体综合征胎儿诊断提供直接依据。联合血清学检测指标可以更加准确的诊断染色体异常情况 ......