摘要： 21-三体综合征作为一宗常见的染色体异常疾病，发病主要原因是21号染色体比正常人多一条。利用母体外周血中胎儿核红细胞、游离DNA及RNA等遗传物质的基因分析，可对胎儿进行产前无创筛查，这也开创了胎儿21-三体综合征产前无创检查的新时代[1]。胎儿产前无创筛查的关键技术就是产前超声扫描，可经超声扫描来观察胎儿解剖结构的异常情况，与其他监测手段联合使用可使得诊断结果更加准确[2]。

    关键词：21-三体综合征；B超；临床检测；研究进展

    医学上也将21-三体综合征称作唐氏综合征、先天愚型等，属于染色体异常类疾病。有文献报道胎儿染色体异常率较高，平均约150个新生儿中有1个染色体异常[3]。在染色体异常类疾病中21-三体综合征最为常见，这也是人类最早发现的染色体异常疾病，该类患儿智力明显低于正常儿童，还伴有面容萎缩、生长发育受限等，部分患儿还合并先天性心脏病、白血病、免疫功能低下、消化功能不全等，难以正常生活。这些都会给家庭和社会带来巨大的负担，对患儿本身也存在很大的精神压力[4]。因此，产前无创筛查21-三体综合征非常必要，临床意义深远。本文就B超在胎儿21-三体综合征检测中的研究情况进行详细论述。

    1. 21-三体综合征概述

    21-三体综合征并不少见 ......