摘要： 目的：研究怀孕中期的妇女产前使用唐氏筛查方法的临床应用价值，分析总结影响风险值的主要因素。方法：14-21周孕中期的女性，采用时间分辨免疫荧光法检测女性血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位以及游离雌三醇的浓度，使用唐氏筛查软件对采集的数据进行分析并评估风险。建议评估风险高的孕妇(18 -三体综合征以及唐氏综合征)进行胎儿羊水染色体核型分析，对于诊断为神经管缺陷高风险患者则建议进行高分辨超声检查。结果：在1429例孕中期孕妇中有112例(7.84%)被认为高风险孕妇，其中包括唐氏综合征高风险孕妇82例(5.74%)、18 -三体综合征高风险孕妇8例(0.56%)，神经管缺陷高风险孕妇22例(1.54%)。82例唐氏综合征高风险以及8例18 -三体综合征高风险孕妇中有68例接受胎儿羊水染色体核型分析，共查出2例唐氏综合征、1例8 -三体综合征以及1例其它染色体异常；6例神经管缺陷高风险孕妇经检查发现有1例孕有无脑儿，1例孕有开放性脊柱裂胎儿。对以上确诊胎儿采取终止妊娠。结论：使用唐氏筛查方法筛查孕中期孕妇可以有效减少生产遗传性疾病的患儿(唐氏综合征、18 -三体综合征、神经管缺陷)。

    关键词： 唐氏筛查；孕中期；产妇

    唐氏综合征是一种遗传性疾病，此类患者的常染色体出现异常，患儿显示出先天性愚型特征，唐氏综合征的病症特点首先由美国LangdonDown医师描述清楚 ......