佛山地区1288例羊水细胞染色 体核型及随访结果分析(1)
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摘要:目的: 通过对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析，探讨其在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义。方法:对具备产前诊断指证的1292例孕妇(孕16-24周)在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取20ml羊水进行细胞培养，收获后行染色体核型分析胎儿出生后随访至产后42天。结果:1288例羊水细胞成功进行染色体分析，共检出异常核型61例，检出率4.7%。结论：羊水细胞染色体核分析是产前诊断的重要方法，对预防出生缺陷和优生优育具有一定临床意义。
关键词: 羊水细胞染色体核型分析 产前诊断
染色体病是由于染色体数目或结构即便导致的疾病，是导致人类出生缺陷的主要原因。在妊娠中期，于超声引导下行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法之一，该方法具有安全性较高的优点，在临床上具有广泛的应用。本文收集了2011-2013年1292例在本院进行妊娠中期羊水细胞染色体核型检查的孕妇资料，通过分析胎儿染色体异常的发生率、主要类型等情况，以探讨其在遗传咨询中的意义。
1、对象与方法
1.1对象
2011年1月至2013年12月来我院产科就诊的有唐氏综合征筛查高风险、高龄、超声异常、父母为平衡易位携带者等产前诊断适应症的孕妇共1292例。年龄19-45岁，于孕16-24周抽羊水行产前诊断，培养成功1288例，具体指征主要包括胎儿超声筛查异常(包括结构异常和软指标异常)、唐氏筛查高风险、高龄、无创性产前基因检测高风险、不良生育史、父母染色体异常等。
1.2 方法
首先，指导孕妇进行适当活动，常规消毒铺巾后，在B超监视下，用一次性羊水穿刺针经腹部抽取20ml羊水，分别装于两只10ml无菌离心管中。将上述离心管以1000 r/min的转速离心10 rnins，弃上清液，保留0.5 ml细胞层，用吸管将其混匀后等分为2份，分别接种于2个25ml无菌培养瓶中，再加入羊水培养液(Gibico)5 ml，混匀，拧松瓶口，置于5%CO2、37℃培养箱中培养，第6天观察细胞贴壁生长情况，并更换新鲜培养液后继续培养。以后每天连续观察细胞贴壁生长情况，当在倒置显微镜下观察到有多个较大的、生长良好的贴壁生长的梭形细胞克隆时，加入秋水仙素使细胞分裂终止于有丝分裂中期，再用胰酶消化，使贴壁细胞从瓶壁上脱落 ......
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