摘 要：目的：对应用悬浮点阵技术对β地中海贫血基因突变类型实施临床诊断的价值进行研究。方法： 将我院收治的突变β地中海贫血患者和健康体检正常人资料各74例，分别将其定义为研究组和对照组，采用悬浮点阵技术对两组血液标本进行检测，并对比检测结果。结果：各基因位点相应正常探针/空白对照正常探针>3，突变基因位点突变探针/空白对照突变探针>3，0.5≤突变基因位点突变探针/正常探针1.5，无突变基因位点探针/正常探针<0.5。结论：悬浮点阵技术可以作为临床对β地中海贫血基因突变类型进行检测的常规方法，准确率较高。

    关键词： 悬浮点阵 β地中海贫血 基因突变类型 诊断

    目前临床已知人类β地中海贫血突变的种类已经达到170种以上，发生突变的实际类型和频率会随着患者所在地域和人种的不同，产生较大差异，中国大陆人群突变频率较高的类型有十种以上[1-3]。本次研究对突变β地中海贫血患者应用悬浮点阵技术实施临床诊断的价值进行研究。现汇报研究如下。

    1 资料和方法

    1.1 一般资料

    选择2011年7月-2013年7月我院收治的突变β地中海贫血患者和健康体检正常人资料各74例 ......