新生儿甲状腺功能减低症1例
1病例分析
患儿，男，20天，因“生后反应差15天”入院。患儿为孕37周顺产出生。出生时情况不详。生后反应差，哭声弱。体检：体温36.8℃，心率130次/分，呼吸45次/分，体重1.3kg。胎龄评估37周。神志清，反应差，皮肤、巩膜无黄染，前囟平软，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力正常，原始反射减弱。辅助检查：血常规、血生化、肝功能正常。头颅CT示“双侧额叶及枕顶叶脑实质密度减低”。
灰白质界限模糊不清,双侧脑室稍大，中线结构无移位，“TORCH”阴性。入院后给予患儿鼻饲牛奶，每次5ml,1次/3小时,有较多残留。给予静脉营养8天,患儿仍不哭不动,胃内残留物多，甲状腺B超检查示“甲状腺缺乏”。诊断为先天性甲状腺功能减低症，确诊后,家属放弃治疗。
2讨论
先天性甲状腺功能减低症是常见的引起儿童智能低下的内分泌疾病，其病因90%为甲状腺发育不全或异位,其余为先天性甲状腺激素生成障碍,下丘脑-垂体功能减低性甲低,暂时性甲低等。其临床表现主要有头大，颈短,皮肤苍黄,干燥,面部黏液水肿,舌大而宽厚等特殊面容,腹胀,胎便排除迟缓,便秘，嗜睡,吸吮差,哭声沙哑,生理性黄疸消退延迟,皮肤呈花斑状,前囟大,体温不稳定,心率慢等。新生儿期可无明显临床表现。此患儿表现为生后反应差,吸吮能力减弱,有胃内容物残留。本病治疗需终身服药,其最佳治疗时机应在出生后至2岁阶段,因为在这个时期缺乏甲状腺激素,脑的发育就会落后，因此早诊断、早治疗是关键。
作者单位：265400山东招远市毕郭中心卫生院, http://www.100md.com(杨少清 王伟东)
患儿，男，20天，因“生后反应差15天”入院。患儿为孕37周顺产出生。出生时情况不详。生后反应差，哭声弱。体检：体温36.8℃，心率130次/分，呼吸45次/分，体重1.3kg。胎龄评估37周。神志清，反应差，皮肤、巩膜无黄染，前囟平软，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力正常，原始反射减弱。辅助检查：血常规、血生化、肝功能正常。头颅CT示“双侧额叶及枕顶叶脑实质密度减低”。
灰白质界限模糊不清,双侧脑室稍大，中线结构无移位，“TORCH”阴性。入院后给予患儿鼻饲牛奶，每次5ml,1次/3小时,有较多残留。给予静脉营养8天,患儿仍不哭不动,胃内残留物多，甲状腺B超检查示“甲状腺缺乏”。诊断为先天性甲状腺功能减低症，确诊后,家属放弃治疗。
2讨论
先天性甲状腺功能减低症是常见的引起儿童智能低下的内分泌疾病，其病因90%为甲状腺发育不全或异位,其余为先天性甲状腺激素生成障碍,下丘脑-垂体功能减低性甲低,暂时性甲低等。其临床表现主要有头大，颈短,皮肤苍黄,干燥,面部黏液水肿,舌大而宽厚等特殊面容,腹胀,胎便排除迟缓,便秘，嗜睡,吸吮差,哭声沙哑,生理性黄疸消退延迟,皮肤呈花斑状,前囟大,体温不稳定,心率慢等。新生儿期可无明显临床表现。此患儿表现为生后反应差,吸吮能力减弱,有胃内容物残留。本病治疗需终身服药,其最佳治疗时机应在出生后至2岁阶段,因为在这个时期缺乏甲状腺激素,脑的发育就会落后，因此早诊断、早治疗是关键。
作者单位：265400山东招远市毕郭中心卫生院, http://www.100md.com(杨少清 王伟东)