【摘要】 目的 Tau基因是位于染色体17q21.11号上编码微管相关蛋白的基因，tau基因多态性被认为与部分神经元变性疾病有关，如阿尔茨海默病(AD)、肌萎缩侧索硬化-帕金森痴呆叠加综合征、肌萎缩侧索硬化、进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底节变性(CBD)、帕金森病(PD)等。本文综述了目前该领域的进展。

    【关键词】Tau基因 多态性 神经变性性疾病

    【中图分类号】R746

    【文献标识码】A

    【文章编号】1814-8824(2008)-12-0014-03

    Tau基因及其编码的微管相关蛋白异常最早发现于阿尔茨海默病(AD)，随着对tau基因研究的深入，tau基因与神经变性性疾病的研究逐渐引起研究者的重视，并且有新的发现，最近研究表明，tau基因多态性除可能与阿尔茨海默病(AD)相关外，额颞叶痴呆(FTD)、肌萎缩侧索硬化(ALS)、皮质基底节变性(CBD)、帕金森病(PD)等的发病也与tau基因可能存在潜在的相关性。本文中，我们将概述tau基因的构成，tau基因的多态性及其与部分神经变性性疾病的关系。

    1 Tau基因的构成

    Tau基因位于17q21.11，它的5′端和3′端侧翼序列分别是促皮层素释放因子受体(CRFR)基因和KIAA1267，前者为从5′端延伸55kb至tau基因启动子的核苷酸序列 ......