两种方法诊断一例特殊β地中海贫血的研究
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2010年4月15日
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β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41—42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血基因诊断实验过程中，夫妻双方同时带有41—42突变的β地中海贫血并不少见，但是连续孕育重型B地中海贫血胎儿的却不多见，本实验就此例反复孕育41—42突变纯合子胚胎的个体进行详细基因分析，拟确定其具体基因型。
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