76例慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型分析
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【摘要】目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞染色体核型变化的意义。方法采用骨髓细胞短期培养法，应用R显带技术对CML患者进行骨髓染色体核型分析。结果76例CML患者中70例检出费城染色体Ph，阳性率为92.5% ，其中有12例除Ph阳性外还合并数目异常及结构异常。结论 对CML患者进行细胞遗传学动态观察对病情进展及判断预后有重要意义。
【关键词】慢性粒细胞白血病；染色体核型异常
慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia， CML)是起源于造血干细胞的恶性克隆性骨髓增殖性疾病，其分子标志是由于9号和22号染色体发生相互易位。为探讨CML患者的骨髓染色体核型变化的意义，现对我院近2年来CML患者的骨髓染色体核型结果分析报告如下。
1资料与方法
1.1病例资料：2008年8月一2010年9月我院临床诊断为CML患者67例，其中男52例，女24例，年龄17～68岁。
1.2方法：抽取血液病患者骨髓，骨髓抽取量应视外周血白细胞计数而定。采用短期培养法将骨髓经有核细胞计数按一定的细胞密度[(1～3) ×10 /m1]接种到培养基内，经过24小时培养后收获细胞制片。制片后进行热处理姬姆萨R显带，再用Giemse液染色。显微镜油镜下分析20～25核型分析参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(1995)》的有关规定进行核型分析。
2 结果
2.1染色体异常的检出率：76例CML骨髓细胞核型分析中，有70例发生t(9；22) (q34；ql1)，即费城染色体Ph，并有12例合并发生其它易位和额外染色体异常。5例为Ph阴性，CMLPh阳性率为92.5%。
2.2 Ph染色体合并其它异常的类型：l2例Ph阳性合并数
目异常及结构异常，异常类型见表1。
3讨论
慢性粒细胞白血病(CML)具有t(9；22)易位形成Ph染色体并约有95% 的CML患者的核型出现Ph染色体 。本实验例数Ph阳性率为92.5% ，与文献报道相接近。CML在临床上分为慢性现额外染色体或衍生新的染色体 。
本文实验结果显示三期均有额外异常核型，受累的染色体为+8，2Ph，i(17)， 21q+，i(8)，混合核型等。其中慢性期7例，加速期4例，急变期1例，这些异常核型出现在临床转变之前或转抗Mur抗体引起的疑难交叉配血1例。另外通过追踪查访，3号、4号和12号病例在临床上诊断为慢性期，但在3～6个月后发生慢粒急变现象，可见当额外出现染色体异常时，而临床上尚未有急变征像，表明细胞遗传学改变比一般形态学更早发生 ......
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