老年起病的多巴反应性肌张力障碍1例
(潍坊市寒亭区人民医院神经内科，山东 潍坊，261100；枣庄市市立三院，山东 枣庄，277100)1 病例资料
患者，女性，68岁，因“四肢震颤1年”入院。患者于1年前无明显诱因出现右上肢震颤，逐渐发展到左上肢及双下肢，症状晨轻暮重，紧张时和活动后加重，休息后减轻，从未诊治。入院查体：K-F环(-)，神清语利，表情正常，四肢震颤明显，肌张力增高，尤其双上肢肌张力呈齿轮样增高，腱反射对称活跃，指鼻、跟膝胫试验尚准，轮替试验笨拙，Romberg征(-)，UPDRS 27分。甲功、血清铜和铜蓝蛋白、大生化、颅脑颈髓MRI、肌电图、脑电图均正常，新斯的明试验阴性。初诊为多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia，DRD)，口服美多巴62.5mg，2次/d，用药第2天症状即明显减轻，7天后症状缓解，UPDRS9分。随访11个月，效果稳定，药量未加大，无不良反应。2 讨论
DRD是一种很少见的多在儿童期起病的遗传性进行性运动障碍性疾病。65岁以上起病者极罕见，国内外见零星报道[1,2]。老年起病的DRD，极易误诊为帕金森病，其特点有：1)多以震颤起病，往往从上肢开始，渐波及下肢。症状晨轻暮重，睡眠或休息后症状减轻或缓解，很少有表情肌改变；2)四肢腱反射活跃或亢进，无肌力、感觉、小脑、周围神经及自主神经受累表现，智能正常；3)不论病程长短，头颅影像学检查多无异常；4)进行荧光多巴同位素标记PET扫描，显示纹状体多巴摄取率正常；5)对小剂量多巴制剂治疗反应良好，其症状可获得戏剧性改善；6)需终身服药，疗效持久恒定，无症状波动现象，预后良好；7)脑内多巴胺能神经元数目正常，无变性，神经元内多巴胺含量无明显减少，无胶质增生、包涵体及Lewy小体，这与帕金森病有着本质区别。总之，只有对老年起病的DRD有了正确和全面的认识，今后再遇到此类病人时，才能做到早期正确诊断、早期有效治疗，避免误诊误治。参考文献[1] 马聪敏,段智慧,李万辉.成年起病的多巴反应性肌张力障碍4例分析[J]神经损伤与功能重建,2008,3(4); 285-286. [2] 袁泉,孙文君,贾建平.多巴反应性肌张力障碍10例临床特点分析[J]卒中与神经疾病, 2010,17(2);115- 116通讯作者：郑敏, 百拇医药(郑敏 种会 马宾宾)
患者，女性，68岁，因“四肢震颤1年”入院。患者于1年前无明显诱因出现右上肢震颤，逐渐发展到左上肢及双下肢，症状晨轻暮重，紧张时和活动后加重，休息后减轻，从未诊治。入院查体：K-F环(-)，神清语利，表情正常，四肢震颤明显，肌张力增高，尤其双上肢肌张力呈齿轮样增高，腱反射对称活跃，指鼻、跟膝胫试验尚准，轮替试验笨拙，Romberg征(-)，UPDRS 27分。甲功、血清铜和铜蓝蛋白、大生化、颅脑颈髓MRI、肌电图、脑电图均正常，新斯的明试验阴性。初诊为多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia，DRD)，口服美多巴62.5mg，2次/d，用药第2天症状即明显减轻，7天后症状缓解，UPDRS9分。随访11个月，效果稳定，药量未加大，无不良反应。2 讨论
DRD是一种很少见的多在儿童期起病的遗传性进行性运动障碍性疾病。65岁以上起病者极罕见，国内外见零星报道[1,2]。老年起病的DRD，极易误诊为帕金森病，其特点有：1)多以震颤起病，往往从上肢开始，渐波及下肢。症状晨轻暮重，睡眠或休息后症状减轻或缓解，很少有表情肌改变；2)四肢腱反射活跃或亢进，无肌力、感觉、小脑、周围神经及自主神经受累表现，智能正常；3)不论病程长短，头颅影像学检查多无异常；4)进行荧光多巴同位素标记PET扫描，显示纹状体多巴摄取率正常；5)对小剂量多巴制剂治疗反应良好，其症状可获得戏剧性改善；6)需终身服药，疗效持久恒定，无症状波动现象，预后良好；7)脑内多巴胺能神经元数目正常，无变性，神经元内多巴胺含量无明显减少，无胶质增生、包涵体及Lewy小体，这与帕金森病有着本质区别。总之，只有对老年起病的DRD有了正确和全面的认识，今后再遇到此类病人时，才能做到早期正确诊断、早期有效治疗，避免误诊误治。参考文献[1] 马聪敏,段智慧,李万辉.成年起病的多巴反应性肌张力障碍4例分析[J]神经损伤与功能重建,2008,3(4); 285-286. [2] 袁泉,孙文君,贾建平.多巴反应性肌张力障碍10例临床特点分析[J]卒中与神经疾病, 2010,17(2);115- 116通讯作者：郑敏, 百拇医药(郑敏 种会 马宾宾)