成骨不全的X线诊断
成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lobstein病，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病，常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。现将我院收治的两例分析如下：
例1：女，2个月，无摔伤史，发现左上肢畸形，摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低，左肱骨2处骨折，右桡骨近1/3处骨折，左股骨干及右胫骨干骨折，多处骨折端均无错位，有中量骨膜增生，双胫骨排骨弯曲，凹面骨皮质增厚，骨盆小。婴儿与其母亲均是蓝色巩膜。诊断：成骨不全伴多发骨折。
例2：女，5岁时自行摔倒肘关节畸形，摄片示双侧股骨、胫骨、肱骨、尺骨、桡骨显示细长，骨质稀疏，骨皮质变薄，髓腔增宽，干骺端宽大；左肱骨髁上、尺骨鹰嘴骨折及股骨、胫骨骨折，至9岁期间，全身长管状骨多次多处发生骨折，致长管状骨弯曲畸形。患者与其母亲均是蓝色巩膜。诊断：成骨不全伴多发骨折。
讨论：本病病理变化是骨基质内不能形成正常成熟的胶原纤维，表现骨小梁细小和钙化不全，骨皮质菲薄，因为骨质脆弱易产生多发性骨折，但骨折愈合迅速。临床表现无外伤或轻微外伤极易发生骨折，因为多次多处骨折，肢体矮小和弯曲畸形，蓝色巩膜对本病有诊断价值(约90%可见蓝色巩膜)，本组2例与其母亲均有蓝色巩膜；其它有进行性听力障碍、肌肉无力、韧带松弛、大量出汗、生长发育迟缓等。随年龄增加骨折次数减少，病情稳定。
X线摄影对本病的诊断有重要价值，可以显示全部骨骼的形态、骨折的部位、对位情况、骨痂形成的多少、愈后的随访等。在长骨的影像表现可以分为：⑴粗短型：一般发生在胎儿或婴幼儿，病情严重。长骨粗短，骨密度明显头像骨皮质菲薄，伴多发骨折和弯曲畸形，以股骨肱骨明显；骨折重叠愈合和弯曲、骨痂的形成，造成骨骼粗短，若大量骨痂形成则骨密度可以增高，弯曲骨骼的凹面骨皮质可以增厚。⑵细长型：一般发病迟病情轻，但也可以见于胎儿或出生后出现；表现骨干明显变细，长度不变，相对性显示骨骼细长，骨皮质菲薄，骨密度减低，骨小梁结构不清，干骺端相对性扩展；多发性骨折引起骨骼弯曲变形。⑶囊型：较少见，骨内示多发囊样密度减低区呈蜂窝状，长骨明显弯曲畸形。, 百拇医药(沙伟)
例1：女，2个月，无摔伤史，发现左上肢畸形，摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低，左肱骨2处骨折，右桡骨近1/3处骨折，左股骨干及右胫骨干骨折，多处骨折端均无错位，有中量骨膜增生，双胫骨排骨弯曲，凹面骨皮质增厚，骨盆小。婴儿与其母亲均是蓝色巩膜。诊断：成骨不全伴多发骨折。
例2：女，5岁时自行摔倒肘关节畸形，摄片示双侧股骨、胫骨、肱骨、尺骨、桡骨显示细长，骨质稀疏，骨皮质变薄，髓腔增宽，干骺端宽大；左肱骨髁上、尺骨鹰嘴骨折及股骨、胫骨骨折，至9岁期间，全身长管状骨多次多处发生骨折，致长管状骨弯曲畸形。患者与其母亲均是蓝色巩膜。诊断：成骨不全伴多发骨折。
讨论：本病病理变化是骨基质内不能形成正常成熟的胶原纤维，表现骨小梁细小和钙化不全，骨皮质菲薄，因为骨质脆弱易产生多发性骨折，但骨折愈合迅速。临床表现无外伤或轻微外伤极易发生骨折，因为多次多处骨折，肢体矮小和弯曲畸形，蓝色巩膜对本病有诊断价值(约90%可见蓝色巩膜)，本组2例与其母亲均有蓝色巩膜；其它有进行性听力障碍、肌肉无力、韧带松弛、大量出汗、生长发育迟缓等。随年龄增加骨折次数减少，病情稳定。
X线摄影对本病的诊断有重要价值，可以显示全部骨骼的形态、骨折的部位、对位情况、骨痂形成的多少、愈后的随访等。在长骨的影像表现可以分为：⑴粗短型：一般发生在胎儿或婴幼儿，病情严重。长骨粗短，骨密度明显头像骨皮质菲薄，伴多发骨折和弯曲畸形，以股骨肱骨明显；骨折重叠愈合和弯曲、骨痂的形成，造成骨骼粗短，若大量骨痂形成则骨密度可以增高，弯曲骨骼的凹面骨皮质可以增厚。⑵细长型：一般发病迟病情轻，但也可以见于胎儿或出生后出现；表现骨干明显变细，长度不变，相对性显示骨骼细长，骨皮质菲薄，骨密度减低，骨小梁结构不清，干骺端相对性扩展；多发性骨折引起骨骼弯曲变形。⑶囊型：较少见，骨内示多发囊样密度减低区呈蜂窝状，长骨明显弯曲畸形。, 百拇医药(沙伟)