【摘要】乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1，BRCA-1)是遗传性乳腺癌特异性抑癌基因，BRCA-1基因突变与乳腺癌的发生具有高度相关性。本文复习了BRCA-1基因与蛋白结构、功能，及其常见的突变方式，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变等，对BRCA-1基因变异的乳腺癌癌肿的组织学特征及免疫组化特点做了综述，并对目前的治疗与热点问题进行了展望。随着研究的深入，BRCA-1基因变异的检测可用于乳腺癌发病风险的预测，而纠正基因变异则为其治疗提供了新的途径，也是研究的热点内容之一。

    【关键词】乳腺癌；乳腺癌易感基因；基因突变；基因治疗；免疫组化

    乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1，BRCA-1)位于人染色体17q21，以常染色体显性遗传方式遗传，是迄今为止发现的与遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关的最重要的特异性抑癌基因，具有抑制细胞过快地或失去控制地生长和分化、参与细胞周期调控、基因转录调节、DNA损伤修复及其凋亡等功能，在维持基因稳定性中具有重要的作用[1-3]。研究发现，35%～40%的家族性乳腺癌与BRCA-1突变有关，而BRCA-1变异携带者发生乳腺癌的风险高达60%～80%[4] ......