泌尿系统先天畸形患儿预后危险因素的研究
[摘要] 目的 探讨影响泌尿系统先天畸形患儿预后的危险因素。 方法 2004～2011年住院新生儿中148例泌尿系统先天畸形患儿，主要的预后指标是新生儿死亡率，危险因素包括：母亲年龄、首次妊娠、早产儿、低体重、羊水过少、小儿泌尿系统先天畸形等。 结果 148例泌尿系统先天畸形患儿，尿道扩张92例，肾囊肿性疾病22例，其他34例。尿道扩张组独立危险因素是泌尿系统先天畸形、早产、低体重、羊水过少及合并肾脏畸形。肾囊肿性疾病组独立危险因素是羊水过少、低体重和复合型泌尿系统先天畸形。 结论 肾外异常是泌尿系统先天畸形患儿预后差的预测指标之一。
[关键词] 泌尿系统畸形；尿道扩张；肾囊肿性疾病
[中图分类号] R726.9?[文献标识码] A?[文章编号] 2095-0616(2012)10-14-02
小儿泌尿外科疾病以先天畸形最为多见，如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水等，是儿童病死的常见病因之一，是儿童终末期肾病的常见病因[1-2]。早期诊断有助于早期干预、保护肾功能。小儿泌尿系统先天畸形包括肾发育不良、肾盂积水、巨输尿管、膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜等，这些畸形可能是先天遗传综合征的部分表现[3]。本研究分析2004～2011年148例泌尿系统先天畸形小儿临床特点，探讨影响小儿泌尿系统先天畸形预后的危险因素。
1?资料与方法
1.1?一般资料
根据病历记录回顾性研究2004～2011年体重>500 g的存活婴儿和死胎，在出生后1周内进行畸形和临床遗传学检查，畸形和临床遗传学异常患儿纳入研究对象，进行肾脏超声检查和染色体分析，也包括形态特点、实验室检查、遗传异常的家族史、验尸报告、血缘关系、母亲年龄、 性别、出生体重、社会经济情况。由于胚胎发育引起尿道上裂等畸形患者排除在外。
1.2?胎儿超声和出生后诊断
所有新生儿行超声检查以明确是否肾结构异常的存在，根据临床指证定期超声检查，18例患儿只在妊娠早期进行了1次超声检查，出生后发现肾盂扩张或其他肾结构异常的随访，出生后1～2周行首次超声检查。妊娠28周后肾盂直径>5 mm被认为肾盂扩张；根据羊水指数确定羊水过少；肾盂积水定义为肾盂以外的尿道扩张；当无肾盂肾实质存在互不相连大小不一的囊肿是定义为发育不良性多囊肾脏；当泌尿系存在不止一种畸形时定义为复杂性畸形；多畸形定义为不同系统一种以上非染色体、非综合征畸形；单独型泌尿系统先天畸形定义为仅限于肾和泌尿道的畸形；复合型泌尿系统先天畸形定义为肾和泌尿道以外的畸形合并其他综合症。
1.3?统计学处理
采用SPSS13.0 统计学软件分析，计量资料以()表示，采用t检验；计数资料采用率表示，进行x2检验；用优势比比较分析影响预后的危险因素，单变量分析P≤0.25的变量纳入logistic回归分析模型，P<0.05为差异有统计学意义，。
2?结果
2.1?病例特点
148例泌尿系统先天畸形患儿，92例尿道扩张、22例肾囊肿性疾病、34例其他类型(马蹄肾、尿道下裂等)，总病死率为23%。早产儿38例，男女比例3∶1，双侧肾脏和尿道畸形70例，单侧畸形78例，左侧48例，27例下尿道畸形(无肾脏畸形)。母亲平均年龄(30±11)岁，61例为首次妊娠，37例羊水减少。
2.2?尿道扩张组(n=92)
60例单独存在肾盂积水，32例膀胱输尿管扩张合并肾盂积水。55例肾脏继发性发育异常，35例单侧受累患儿中，23例见于左侧，经过腹部触诊发现3例单独存在肾盂积水。2例复合型畸形。
尿道扩张组，19例死于出生后不久，预测预后的危险因素见表1，单因素分析确定6个危险因素：首次妊娠、羊水过少、低体重、早产、复合型泌尿系统先天畸形、合并肾脏畸形。经调整后5个变量与病死率相关：复合型泌尿系统先天畸形、早产、低体重、羊水过少、合并肾脏畸形。
2.3?肾囊肿型疾病组(n=22)
12例多发性肾囊肿，10例单侧，2例双侧，右侧稍多见(6例)，2例单侧多发性肾囊肿合并对侧畸形(膀胱输尿管反流1例、巨输尿管1例)。3例常染色体隐型多囊肾，家族史不明显；其他肾囊肿性疾病是单纯肾囊肿、常染色体显型多囊肾、节段性肾发育不良。
在肾囊肿型疾病组，9例患儿死于新生儿期，影响预后的危险因素总结见表2，经单变量分析确定4个危险因素：低体重、羊水过少、早产、复合型泌尿系统先天畸形。经变量调整3个变量与新生儿病死率相关：羊水过少、低体重、复合型泌尿系统先天畸形。
2.4?其他组(n=34)
30例尿道下裂、1例持久性脐尿管、2例马蹄肾、1例异位肾纳入混合型组。6例为产前超声诊断，10例有多种畸形，本组病死率14.3%。
3?讨论
泌尿系统先天畸形包含无症状到致死性各种畸形缺陷，发病率约为1/500活产儿，本研究男性发病率72%，人类各种遗传综合征和肾脏和上尿道畸形的病例已经有不少报道，人类肾脏管道畸形的表型多样，这可能与正常肾脏管道发育的复杂性有关，因此泌尿系统先天畸形分类难免不够完善。本研究根据尿道畸形的发病机制初步分为4组，可能这种分类不能完全解释泌尿系统先天畸形的复杂机制和遗传基础[1-3]。本研究总的病死率为21%，病死率因肾脏的累及而变化，有肾脏结构畸形的病死率高达51%。
多变量分析显示：羊水过少、低体重、早产、首次妊娠、复合型泌尿系统先天畸形、肾畸形合并尿道扩张是新生儿病死率的危险因素， 虽然泌尿系统先天畸形常见于男性，但是性别不影响预后。尿道扩张组和肾囊肿性疾病组病死率的强预测指标是：合并肾外畸形的泌尿系统先天畸形，本研究中73%的患儿是产前经超声诊断为泌尿系统先天畸形，有流行病证据显示泌尿系统先天畸形大多数经产前超声诊断，因此超声对畸形的早期诊断可能影响预后，产前诊断可能改变疾病的自然过程，当然子宫内的一些治疗可能避免一定的不良后果。研究结果的可信度可能受限于回顾性研究设计，长时间的随访可能性较小，超声检查没有在相同妊娠周时进行，因此超声检查结果没有用来作为预测指标，而可能有一定预测价值的肾盂扩张和输尿管扩张的基础值难以收集到[4-5]。
总之，研究证实羊水过少、低体重、早产、首次妊娠是新生儿病死率的危险因素，本研究提示泌尿系统先天畸形和各种畸形的高发病率，以及肾外畸形是泌尿系统先天畸形患儿预后差的预测指标之一，这些危险因素的早期识别有助于产前和产后的护理和完善的建议。
[参考文献]
[1] 吴燕祥，熊嗣玉，陈寿康.小儿泌尿系统先天畸形的误诊探讨[J].实用儿科临床杂志，2001，16(5)：349-350.
[2] 白汉玉，陈玉成.小儿泌尿系统疾病(11)泌尿系先天畸形[J].中国临床医生杂志，2007，35(11)：25-27.
[3] 傅煜，李岭.泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因[J].中国优生与遗传杂志，2008，16(5)：1-4.
[4] 徐杰黄，求理，朱雪君，等.MSCTU在诊断泌尿系统先天畸形上的应用价值[J].全科医学临床与教育，2009，7(2)：151-153.
[5] 李亮，白玫，韩悦.IVU与MRU在泌尿系统先天畸形疾病中的诊断价值比较[J].天津医科大学学报，2010，16(4)：633-636.
(收稿日期：2012-03-27), http://www.100md.com(黄梅英 杨秀榕 闫玉欣)
[关键词] 泌尿系统畸形；尿道扩张；肾囊肿性疾病
[中图分类号] R726.9?[文献标识码] A?[文章编号] 2095-0616(2012)10-14-02
小儿泌尿外科疾病以先天畸形最为多见，如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水等，是儿童病死的常见病因之一，是儿童终末期肾病的常见病因[1-2]。早期诊断有助于早期干预、保护肾功能。小儿泌尿系统先天畸形包括肾发育不良、肾盂积水、巨输尿管、膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜等，这些畸形可能是先天遗传综合征的部分表现[3]。本研究分析2004～2011年148例泌尿系统先天畸形小儿临床特点，探讨影响小儿泌尿系统先天畸形预后的危险因素。
1?资料与方法
1.1?一般资料
根据病历记录回顾性研究2004～2011年体重>500 g的存活婴儿和死胎，在出生后1周内进行畸形和临床遗传学检查，畸形和临床遗传学异常患儿纳入研究对象，进行肾脏超声检查和染色体分析，也包括形态特点、实验室检查、遗传异常的家族史、验尸报告、血缘关系、母亲年龄、 性别、出生体重、社会经济情况。由于胚胎发育引起尿道上裂等畸形患者排除在外。
1.2?胎儿超声和出生后诊断
所有新生儿行超声检查以明确是否肾结构异常的存在，根据临床指证定期超声检查，18例患儿只在妊娠早期进行了1次超声检查，出生后发现肾盂扩张或其他肾结构异常的随访，出生后1～2周行首次超声检查。妊娠28周后肾盂直径>5 mm被认为肾盂扩张；根据羊水指数确定羊水过少；肾盂积水定义为肾盂以外的尿道扩张；当无肾盂肾实质存在互不相连大小不一的囊肿是定义为发育不良性多囊肾脏；当泌尿系存在不止一种畸形时定义为复杂性畸形；多畸形定义为不同系统一种以上非染色体、非综合征畸形；单独型泌尿系统先天畸形定义为仅限于肾和泌尿道的畸形；复合型泌尿系统先天畸形定义为肾和泌尿道以外的畸形合并其他综合症。
1.3?统计学处理
采用SPSS13.0 统计学软件分析，计量资料以()表示，采用t检验；计数资料采用率表示，进行x2检验；用优势比比较分析影响预后的危险因素，单变量分析P≤0.25的变量纳入logistic回归分析模型，P<0.05为差异有统计学意义，。
2?结果
2.1?病例特点
148例泌尿系统先天畸形患儿，92例尿道扩张、22例肾囊肿性疾病、34例其他类型(马蹄肾、尿道下裂等)，总病死率为23%。早产儿38例，男女比例3∶1，双侧肾脏和尿道畸形70例，单侧畸形78例，左侧48例，27例下尿道畸形(无肾脏畸形)。母亲平均年龄(30±11)岁，61例为首次妊娠，37例羊水减少。
2.2?尿道扩张组(n=92)
60例单独存在肾盂积水，32例膀胱输尿管扩张合并肾盂积水。55例肾脏继发性发育异常，35例单侧受累患儿中，23例见于左侧，经过腹部触诊发现3例单独存在肾盂积水。2例复合型畸形。
尿道扩张组，19例死于出生后不久，预测预后的危险因素见表1，单因素分析确定6个危险因素：首次妊娠、羊水过少、低体重、早产、复合型泌尿系统先天畸形、合并肾脏畸形。经调整后5个变量与病死率相关：复合型泌尿系统先天畸形、早产、低体重、羊水过少、合并肾脏畸形。
2.3?肾囊肿型疾病组(n=22)
12例多发性肾囊肿，10例单侧，2例双侧，右侧稍多见(6例)，2例单侧多发性肾囊肿合并对侧畸形(膀胱输尿管反流1例、巨输尿管1例)。3例常染色体隐型多囊肾，家族史不明显；其他肾囊肿性疾病是单纯肾囊肿、常染色体显型多囊肾、节段性肾发育不良。
在肾囊肿型疾病组，9例患儿死于新生儿期，影响预后的危险因素总结见表2，经单变量分析确定4个危险因素：低体重、羊水过少、早产、复合型泌尿系统先天畸形。经变量调整3个变量与新生儿病死率相关：羊水过少、低体重、复合型泌尿系统先天畸形。
2.4?其他组(n=34)
30例尿道下裂、1例持久性脐尿管、2例马蹄肾、1例异位肾纳入混合型组。6例为产前超声诊断，10例有多种畸形，本组病死率14.3%。
3?讨论
泌尿系统先天畸形包含无症状到致死性各种畸形缺陷，发病率约为1/500活产儿，本研究男性发病率72%，人类各种遗传综合征和肾脏和上尿道畸形的病例已经有不少报道，人类肾脏管道畸形的表型多样，这可能与正常肾脏管道发育的复杂性有关，因此泌尿系统先天畸形分类难免不够完善。本研究根据尿道畸形的发病机制初步分为4组，可能这种分类不能完全解释泌尿系统先天畸形的复杂机制和遗传基础[1-3]。本研究总的病死率为21%，病死率因肾脏的累及而变化，有肾脏结构畸形的病死率高达51%。
多变量分析显示：羊水过少、低体重、早产、首次妊娠、复合型泌尿系统先天畸形、肾畸形合并尿道扩张是新生儿病死率的危险因素， 虽然泌尿系统先天畸形常见于男性，但是性别不影响预后。尿道扩张组和肾囊肿性疾病组病死率的强预测指标是：合并肾外畸形的泌尿系统先天畸形，本研究中73%的患儿是产前经超声诊断为泌尿系统先天畸形，有流行病证据显示泌尿系统先天畸形大多数经产前超声诊断，因此超声对畸形的早期诊断可能影响预后，产前诊断可能改变疾病的自然过程，当然子宫内的一些治疗可能避免一定的不良后果。研究结果的可信度可能受限于回顾性研究设计，长时间的随访可能性较小，超声检查没有在相同妊娠周时进行，因此超声检查结果没有用来作为预测指标，而可能有一定预测价值的肾盂扩张和输尿管扩张的基础值难以收集到[4-5]。
总之，研究证实羊水过少、低体重、早产、首次妊娠是新生儿病死率的危险因素，本研究提示泌尿系统先天畸形和各种畸形的高发病率，以及肾外畸形是泌尿系统先天畸形患儿预后差的预测指标之一，这些危险因素的早期识别有助于产前和产后的护理和完善的建议。
[参考文献]
[1] 吴燕祥，熊嗣玉，陈寿康.小儿泌尿系统先天畸形的误诊探讨[J].实用儿科临床杂志，2001，16(5)：349-350.
[2] 白汉玉，陈玉成.小儿泌尿系统疾病(11)泌尿系先天畸形[J].中国临床医生杂志，2007，35(11)：25-27.
[3] 傅煜，李岭.泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因[J].中国优生与遗传杂志，2008，16(5)：1-4.
[4] 徐杰黄，求理，朱雪君，等.MSCTU在诊断泌尿系统先天畸形上的应用价值[J].全科医学临床与教育，2009，7(2)：151-153.
[5] 李亮，白玫，韩悦.IVU与MRU在泌尿系统先天畸形疾病中的诊断价值比较[J].天津医科大学学报，2010，16(4)：633-636.
(收稿日期：2012-03-27), http://www.100md.com(黄梅英 杨秀榕 闫玉欣)