先天性甲状腺功能减退症35例误诊分析
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[摘要] 目的 探讨先天性甲状腺功能减退症儿童的误诊原因,提高对该病的诊治水平。 方法 回顾分析2006年以来笔者所在医院诊治的35例先天性甲状腺功能减退症误诊患儿,年龄最小3个月,最大7岁,平均(2.5±0.5)岁,分析先天性甲状腺功能减退症患儿的临床表现、检查结果及诊治经过。 结果 35例先天性甲状腺功能减退症患儿均被误诊,误诊疾病:脑性瘫痪18例,巨结肠5例,矮小症6例,肥胖病3例,垂体腺瘤2,肾病综合征1例。 结论 先天性甲状腺功能减退症是儿科常见的内分泌疾病之一,由于该病起病隐匿,临床表现复杂多样,极易误诊为其它疾病,临床医师应加强对此类疾病的认识。
[关键词] 甲状腺功能减退症;先天性;误诊;儿童
[中图分类号] R581.2 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616(2013)03-
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,以下简称甲低)是儿科最常见的内分泌疾病之一,可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起[1]。由于该病起病隐匿,临床表现复杂多样,缺乏典型的临床表现,极易误诊为其他疾病。笔者收集医院2006年5月~2012年4月收治的被误诊的35例甲低患儿,现探讨其误诊原因及防范对策。
1 资料与方法
1.1 一般资料
35例均为郑州市儿童医院住院患儿,入院后经血清学检查明确诊断为CH。其中男12例,女23例,年龄3个月~<1岁者15例,1~<4岁者8例,4~7岁者12例,平均年龄(2.5±0.5)岁。
1.2 诊断标准
2 结果
2.1 误诊疾病
因智力低下误诊为脑性瘫痪者18例,因生长迟缓误诊为矮小症者6例,因腹胀、便秘误诊为巨结肠者5例,行手术者一例。因超重误诊为肥胖病者3例,因头痛行脑部磁共振检查示脑垂体增大误诊为垂体腺瘤者2例。因黏液性水肿误诊为肾病综合征者1例。
2.2 临床表现
儿童其典型表现主要有:(1)特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌 ......
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