2.2 IL23R及相关基因

    在有关银屑病的GWAS研究中，首先发现IL23R存在变异。在该研究中，常见的IL23R单体型(rs753051和rs11209026)的二个重复样本集与银屑病表现出相关，并且在所有三个样本集中经综合分析后得到再次确认。大约在同一时间，在研究中还发现，IL23R变异与炎症性肠病也相关。Wellcome Trust Case Control Consortium(WTCCC)和NASC通过综合分析AS患者IL23R基因的8个SNP，首次发现IL23R与AS相关。该相关相继在葡萄牙人群、西班牙人群、加拿大人群和英国人群[6]中得到进一步证实。但在东亚地区的二个研究中表明，IL23R与AS在中国汉族人群和韩国人群中不相关[7-8]。最可能的原因是，欧洲白人中与AS发病最相关的主要非同义SNPrs11209026，在上述两类人群中没有多态性。同时发现，与IL23R同路径的其他一些基因包括IL12B，STAT3，CARD9和PTGER4 ......