强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展(3)
3 其他尚未确定的AS相关基因最近TASC GWAS已确定的其他相关基因是IL-1R2，ANTXR2、TNFR1、KIR和ANKH。IL-1R2是诱饵受体，干扰IL-1与IL-1R1的结合。ANTXR2位于染色体4q21，该基因的突变与幼年性透明性纤维瘤病和小儿全身玻璃样变性相关；是否与AS相关，目前尚不能十分肯定。TNFR1编码TNF1，有学者认为TNFR1-ERAP1分子复合物以某种未知机制调节TNFR1的脱落。有研究报道KIR基因与AS易感性之间的关联，但多数是都是负面的，或因为相关性不强而不能明确。有报道表明ANKH与AS和家族性常染色体显性遗传软骨钙质沉着症相关。ANKH的二个新遗传变异，一个在50非编码区，另一具在ANKH启动子区域，被认为与AS相关 ......
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