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编号:13171335
强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展(1)
http://www.100md.com 2013年2月15日 《中国医药科学》 2013年第4期
强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展,遗传机制,MHC基因,非MHC基因,其他基因
     [摘要] 强直性脊柱炎是一种遗传因素为主导的多基因疾病, 除HLA-B27外,尚有HLA-B60(HLA-B*40∶01)等MHC基因和ERAP1、IL23R、LTBR、TNFRSF1A、TBKBP1、KIF21B、RUNX3、染色体2p15、21q22内基因沙漠和IL-1基因簇等非MHC基因及IL1R2、 ANTXR2、TNFR1、KIR、ANKH、CYP2D 6*4、5q14.3 和ANO6等其他基因参与。该部分新易感基因和标记位点的发现,丰富了我们对AS发病机制的基因水平认识,并且完善了AS的发病假说。

    [关键词] 强直性脊柱炎;遗传机制;MHC基因;非MHC基因;其他基因

    [中图分类号] R993.2 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2013)04-35-03

    强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种以炎性腰背痛为特征并不断进展的慢性疾病,常伴有外周关节炎,肌腱炎和虹膜炎等,严重者可致脊柱畸形和甚至强直。在AS发病机制中,遗传因素具有重要作用。有关双生子的研究估计总的遗传贡献度在强直性脊柱炎发病机制中可能超过90% ......
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