FAK的基因多态性与冠心病的关系(1)
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[摘要] 目的 探讨粘着斑激酶的基因多态性与冠心病的关系。 方法 目前已知的FAK两个cSNP位点分别是C2564T和G3104T，它们编码的蛋白质分别由Pro，Gly转变成Ser，Cys。本研究采用基因多态性检测方法(PCR+RFLP)检测冠脉造影确诊的冠心病患者215例(男109例，女106例)及与其年龄，性别及体重指数相匹配的健康体检者168例(男86例，女82例)FAK的一个cSNP位点C2564T的基因型，探讨FAK的C2564T基因型与冠心病的关系。 结果 男性冠心病患者中FAK的C2564T基因型等位基因T和C与男性健康体检者中等位基因T和C比较差异有统计学意义(P<0.05)。女性冠心病患者与女性健康体检者两组比较亦差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 FAK的C2564T基因型可能与冠心病的发生有一定的关系。
[关键词] 粘着斑激酶；基因多态性；冠状动脉疾病
[中图分类号] R541.4 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2013)05-22-03
粘着斑激酶(focal adhesion kinase，FAK)是Schaller等1992年发现的能使Src内源性蛋白酪氨酸激酶激活的主要底物，属于非受体蛋白酪氨酸激酶，它是整合素介导的平滑肌细胞迁移途径中信号转导通路的关键[1]。众所周知，血管平滑肌细胞(VSMC)的迁移和增殖在动脉粥样硬化斑块形成及血管成形术后再狭窄的发生过程中起着重要的作用。冠心病作为一种多基因疾病已成为疾病基因组学研究的重点 ......
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