3.3 福州汉族人群中所发现罕见等位基因的应用价值

    当大量群体进行STR分型时，往往会发现一些新的等位基因。由于这些等位基因在等位基因阶梯中没有对应大小的片段，通常需要自己去定义，在实践中称这些等位基因[13]为“off-ladder(OL)”等位基因，即罕见等位基因。本研究所发现稀有等位基因均在美国国家标准和技术研究所(NIST)STRBase网站上公布的各种常用STR基因座的“off-ladder ”等位基因范围内。其类型有两种[14]：一是超出该基因座ladder范围的罕见等位基因(第一类型)；二是出现在两个等位基因之间的罕见等位基因(第二类型)。国内学者徐志成等[15]用IdentifilerTM系统对罕见等位基因及其频率的研究提出，IdentifilerTM检测系统中，ladder主要以欧美等西方人群遗传背景为基础制备 ......