孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案(2)
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参见附件。
3.2 潮汕平原地区育龄人群中α和β地贫分子流行病学的分析
我们在1679例(MCV≤80fL)阳性者中检出7种α-地贫等位基因(染色体)942例，检出9种β-地贫等位基因(染色体)482例，计算上10 413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10 413例MCV阴性β-地贫基因推算数46例，则南海地区人群α-基因携带率为9.49%(1147/12 092)，β-基因携带率为4.37%(528/12 092)。Xu等[13]报道广东地区α-地中海贫血携带率8.53%，β-地中海贫血携带率2.54%；比我们的数据低，原因可能为本研究的数据计入MCV筛查阴性的地贫发病推算数据以及人群的地区性遗传差异。
在1679例(MCV≤80fL)阳性者α-地中海贫血基因检测中，基因型-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种类型的比例最高，分别占78.42%，12.91%和6.51%；在β-地中海贫血基因检测中，基因型-CD41-42 、IVS-II-654和-28三种类型的比例最高，分别占40.07% 、22.82%和12.86%。另外482例β-地中海贫血携带者中有8.30%(40/482)为复合α-地贫双重杂合子。与我们的数据相近，韩俊英等[14]报道500例β-地贫基因携带者中8.6%为复合α-地贫双重杂合子。
3.3 新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断，对预防出生缺陷有着重要意义
由于地中海贫血目前尚无有效治疗方法，杜绝重症患儿的出生是降低该病发病率的根本所在。地中海贫血具有显著的地域差异和高度的异质性[15]。广东省作为地中海贫血高发区 ......
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