敖 东 李梅桂 唐元红 李 娅

    广东省阳江市妇幼保健院，广东阳江 529500

    阳江地区地贫初筛(血常规法)阳性家庭发生率与地贫基因检测结果的调查研究

    敖 东 李梅桂 唐元红 李 娅

    广东省阳江市妇幼保健院，广东阳江 529500

    目的 探讨血常规法和基因检测在地中海贫血中的临床价值。 方法 收集阳江地区600对国家免费孕前优生检验标本(疑似地贫)，按照操作规程检验上述对象的MCV、MCH，将初筛结果同地贫基因检测结果进行比较。 结果 双方夫妻MCV、MCH下降300对(600人)，基因检测确诊519人，符合率86.5%；夫妻单方MCV、MCH下降300对(600人)，基因确诊244人，符合率81.33%，单方MCV、MCH正常基因携带率4.0%。 结论 地贫高发地区血常规和基因检测配合应用对地贫的检出有重要的指导意义。

    阳江地区；地中海贫血；血常规；地贫基因

    地中海贫血(简称地贫)，是全球最大的单基因遗传病之一，该病在全球都有分布，也是我国目前最常见的遗传血液病，而广东省的发病率达11.66%，排在全国第2位[1-2]。地贫基因携带者和重型地贫患儿给家庭、社会带来沉重的经济负担和不可估量的精神负担[3]。本研究对阳江地区地贫初筛阳性家庭发生率和地贫基因的检测结果进行调查研究，以期提高该病的检出率，现将其报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2012年6月～2014年8月阳江地区600对(1200人)国家免费孕前优生检验标本(疑似地贫)，男600人，女600人，均为夫妻关系，年龄21～36岁，平均(29.8±3.6)岁。

    1.2 地贫初筛

    采取血常规法检查红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)。检测仪器：西门子血液自动分析仪测定，MCV正常范围80 ～ 90fL，低于80L提示阳性，MCH正常范围27 ～ 31pg，低于27pg提示阳性。

    1.3 地贫基因检测

    用EDTA-K2抗凝血2mL用全血DNA快速提取试剂从抗凝全血中抽提人基因组DNA ......