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编号:12969643
东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用(2)
http://www.100md.com 2016年2月1日 《中国医药科学》 2016年第3期
     2.2临床资料及临床表现

    2.2.1发病年龄51例阳性病例中新生儿时期发病21例(41.18%),1~12月发病18例(35.29%),2~4岁发病8例(15.69%),>4岁发病4例(7.84%)。

    2.2.2临床表现29例患儿脑功能障碍;14例早产儿黄疸、抽搐、昏迷;41例患儿喂养困难,出现反复呕吐或慢性迁延性腹泻的情况;5例患儿心力衰竭或心跳骤停(2例有易惊症状);31例患儿肝脾肿大或肝硬变;26例患儿分别皮肤粗糙、干裂、脱皮且久治不愈以及伴有听力障碍或视神经萎缩、唇裂等器官发育畸形 ......
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