[摘要]目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值，为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑，自然风干后应用APl3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中，筛查出高瓜氨酸血症12例，Citrin缺陷病4例，丙酸血症4例，戊二酸血症2例，高精氨酸血症3例，脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，肉碱棕榈酰转移酶一Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例)，多种氨基酸代谢异常症2例，尿素循环障碍症2例，同型半胱氨酸尿症1例，高甲硫胺酸血症5例，苯丙酮尿症5例，高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点，在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。

    [关键词]串联质谱；遗传代谢病；筛查；东莞地区

    [中图分类号]R722.1

    [文献标识码]B

    [文章编号]2095-0616(2016)03-167-04

    遗传代谢病 ......