[摘要] 目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法 以我院妇产科于2012年1月～2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象，依据接受的检测方法分为NT组和联合组，NT组1860例，联合组1865例，NT组进行超声检测NT厚度检查，联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测，比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT<2.5mm的胎儿共计1741例，其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常；NT≥2.5mm胎儿的共计119例，其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常；NT组测检测错误率为3.71%。联合组检测发现21三体综合征28例，18三体综合征17例，13三体综合征14例，性染色体异常8例，与羊水穿刺检测结果比较，共发生3例错误，检测错误率0.16%。联合组检测错误率显著低于NT组，两组检测错误率差异有统计学意义(χ2=60.66，P<0.05)。结论 颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率 ......