陈新鹏 李 静 尹志华 曾惠琼 何伟珍 叶志中

    深圳市福田区风湿病专科医院，广东深圳 518040

    类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是最常见的风湿性疾病之一，病因未明，目前研究认为RA的发病是由遗传和环境因素相互作用的结果，遗传学因素可以解释RA大约50%的易感性[1]。RA是一个具有复杂遗传背景的多基因病，目前已经有很多关于RA与基因关联度的研究报道，但是特异性基因还没有得到验证，分辨出每个疾病相关易感基因对阐明类RA的发病机制，发现可以用于临床的生物标记，寻找可能的基因治疗靶点，对于改变目前RA的诊治水平至关重要[2]。

    最近研究发现ANKRD55基因rs 6859219位点基因多态性可能是RA的重要的候选易感基因，研究发现该基因的欧美血统的RA易感性相关[3]。但目前未有针对中国人群进行进行相关研究的报道[4]，另外相关研究显示，某些基因位点与RA自身抗体和某些细胞因子的产生、病情活动度也有一定相关性，所以本研究旨在探讨汉族人群ANKRD55基因rs 6859219位点基因多态性与RA易感性的相关性，以及这一基因位点多态性与自身抗体和多种细胞因子的表达的相关性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2016年3～12月在深圳市福田区风湿病专科医院就诊的153例汉族(根据患者身份证的民族资料)RA患者，均符合1987年ACR的诊断标准。RA组153例，平均年龄52.7岁，女129例，男24例；健康对照组130例，平均年龄49.3岁，女107例，男23例，排除急性感染、糖尿病、心脑血管疾病、肝肾疾病等疾病。两组之间性别、年龄等一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。本研究经过医院伦理委员会批准，并与研究对象签订知情同意书。

    1.2 方法

    乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝外周静脉血5mL，按酚-氯仿方法提取DNA。用TaqManTM SNP Genotyping试剂采用荧光PCR方法测定样本中的SNP，反应条件：50℃ 2min 1个循环，95℃ 10min 1个循环，95℃ 15s 40个循环，在60℃处收集荧光。反应体系为20μL体系，反应体系为20μL体 系，由 1μL的 Taqman-MGB、10μL的 Master Mix、8μL的H2O以及1μL的样本DNA组成。用ELISA方法检测血清中的IL-1α(interleukin 1α，白 介 素 1α)、TNF-α(tumor necrosis factor α ......