余 勋 马小娜 叶婉玲

    广东省东莞市妇幼保健院，广东东莞 523000

    目前全球每年约有500万新生儿有出生缺陷。我国出生缺陷的发生率约为5.6%。染色体异常是新生儿出生缺陷发生最常见的病因，目前产前检查金标准羊水穿刺是一种有创的检查方式，不适宜大范围应用，快捷而有效的检查方法是临床所需的有效方式[1]。本研究中分析产前进行无创DNA筛查的产妇1200例的结果，并且将其中高风险产妇的羊水穿刺检查结果作为对照，以研究无创DNA产检的临床意义，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    我院自2014年12月～2016年12月收诊进行无创DNA产前筛查孕产妇1200例，纳入标准：签署知情书者，单胎者，无精神疾病者，未合并恶性肿瘤者；孕周15～24周，平均孕周(19.7±6.6)周；根据孕产妇年龄、血清学筛查的结果进行分组，高危年龄组(n=582)，年龄均≥35岁；高危血清学筛查组(n=277)，年龄均<35岁，血清学筛查结果：18-三体临界高风险1例，18-三体高风险6例，21-三体临界高风险15例，21-三体高风险255例；其他原因组(n=341)，根据情况分成3个小组：1组(n=250)年龄均<35岁，未进行血清学筛查，或者血清学筛查显示低风险，进行无创DNA检测；2组(n=42)年龄均<35岁，超声检查结果有异常；3组(n=49)年龄均<35岁，有不良孕产史。3组一般资料比较，具有可比性。

    表1 本组无创DNA产前筛查结果分布[n(%)]

    1.2 方法

    采取半导体测序法对胎儿的染色体非整倍体13-三体、18-三体、21-三体进行检测。清晨空腹抽取外周静脉血8mL ......