罗 炼 张丽仙 吴文华

    广东省清远市妇幼保健院，广东清远 511500

    出生缺陷指的是胎儿形成器官过程中受到不良因素的影响导致其出生携带的结构或者功能方面的缺陷，其中表观畸形具有最高的诊断率，但是遗传代谢性疾病因无显著症状和表观畸形具有较高的诊断难度，这对新生儿的身体健康及成长发育十分不利。为此本次研究针对2013～2017年期间清远市全市所有活婴进行代谢性疾病筛查，包括新生儿甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症等，通过统计分析清远市CH、PKU、G-6-PD等三病发病率，并对比全国平均发病率，提示早期、积极开展新生儿筛查的重要意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    通过对2013年9月30日～2017年9月30日清远市全市出生的300890例活婴进行常规新生儿疾病筛查(三病)，其中包括男183462例，女117428例，日龄 2～ 15d，平均日龄(7.3±1.4)d。本次研究已经过伦理委员会批准，所有参与研究的活婴监护人对研究知情，已自愿签署同意书。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 新生儿出生72h后，充分哺乳6次以上；对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者 ......