谭荣鉴

    广东省罗定市妇幼保健院儿科，广东罗定 527200

    α-地中海贫血(简称α-地贫)多是由于珠蛋白功能障碍或基因缺失导致α珠蛋白链合成不足或完全缺失引发的遗传性血液病。目前地贫在我国主要分布在广东、广西两省，其地贫基因携带率分别为高达8.53%、17.55%[1]。按照疾病的临床表现α-地中海贫血包括4种类型：静止型、轻型(标准型)、血红蛋白(Hb)H病及HbBarts胎儿水肿综合征[2]。其中HbH型属于中度至重度贫血，对患者生存质量可造成严重影响；而HbBarts胎儿水肿综合征可导致胎儿于妊娠晚期死忘或出生后30min内死亡，严重威胁母婴健康[3]。目前临床尚无根本有效的治疗方法治疗α-地中海贫血，但有临床研究表明，通过遗传筛查、遗传咨询及产前诊断选择性终止受累胎儿有利于降低该病的发生率及死亡率，对疾病控制有积意义[4]。本文通过选取240例α-地中海贫血基因型患者，通过检测其不同分型红细胞参数并与健康对照组相比较，分析表型红细胞参数在α-地中海贫血基因型筛查中的应用价值，取得较为满意的结果，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    随机抽样选取我院2012年11月～2017年11月收治的240例α-地中海贫血基因型患者作为此次研究对象，患者均签署知情同意书；排除缺铁、异常血红蛋白病、α复合 β-地贫及α-地贫双重杂合子和纯合子。根据珠蛋白基因型不同，将所有患者分为静止组(n=85)、标准型组(n=110)和HbH组(n=45)三组。同时选取同期健康体检者200例，设为正常组(n=200)，均签署知情同意书；排除缺铁、异常血红蛋白病、β-地贫、α-地贫基因携带。静止组：男47例，女38例，平均年龄(31.42±4.13)岁；标准型组：男60例 ......