彭 杨

    广东省罗定市妇幼保健院儿科，广东罗定 527200

    在临床中地中海贫血也称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，简称地贫，发生地中海贫血的因素是由血红蛋白的珠蛋白肽链合成出现障碍或者合成的速度出现降低以至于血红蛋白组成成分发生改变，经过临床不断的研究发现地中海贫血已然成为人类单基因遗传的一种疾病[1]。地中海贫血多发南方城市，如广东、广西等，在广西的发病率比较高，最高可达20%[2]。在本次中讨论地中海贫血基因诊断指导优生优育的价值，现将此次研究做出如下报道。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    将2016年1月～2018年1月到我院进行地中海贫血筛查的100例孕妇作为本次研究对象，年龄20～38岁，平均(29.0±5.4)岁。

    1.2 方法

    (1)血细胞的分析：进行血常规五分类检查时采用SYSMEXXT-1800血细胞计数仪，检查内容有红细胞计数、血红蛋白浓度等24个项目；(2)血红蛋白电泳：采用的仪器为SH-2020A仪器，利用全自动琼脂凝胶电泳法对其进行检查；(3)地中海贫血指标：平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、血红蛋白电泳HbA2和HbF。

    1.3 诊断标准[4-5]

    初步筛查地中海贫血标准：平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白量分别低于82fl及27pg。根据我院实际情况诊断标准为以下几点：(1)平均红细胞体积低于82fl或(和)平均红细胞血红蛋白量低于27pg；(2)HbA低于2.5%；(3)HbA2超过3.5%；(4)HbA2或(和)HbF显著增高 ......