周 俊 郭晓辉 周 莉

    深圳市人民医院产科，广东深圳 518000

    染色体数目和结构异常是导致新生儿出生缺陷常见病因，目前尚无特异性的治疗方法[1]。目前常用的有创性产前诊断方法有羊膜腔穿刺、绒毛穿刺等，但其具有培养时间长，成功率不高等缺点[2-3]。对于孕周较大的孕妇，脐带穿刺已经成为一种安全、有效的常用性产前诊断方法[4]。本研究总结了2017 年5 月～2018 年6 月本院行脐带穿刺术脐血细胞培养以及染色体核型分析的680 例病例，阐述不同指征异常核型异常检出情况，并比较正常新生儿与异常新生儿肝肾功能指标差异，为临床脐血穿刺产前诊断提供参考，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2017 年5 月～2018 年6 月本院产科进行产前检查或遗传咨询孕妇680 例，年龄21 ～45岁，平均(28.6±3.5)岁；孕周17 ～39 周，平均(31.74±2.85)周；产前诊断指征为高龄36 例，超声诊断胎儿畸形399 例，唐氏筛查高危88 例，不良孕产史36 例，羊水过多或过少83 例，夫妻双方地贫26 例，其他12 例。680 例具有不同诊断指征的高危孕妇中共娩出新生儿579 例，其中正常新生儿230 例，纳入正常新生儿组；异常新生儿349 例，包括早产109 例，过期新生儿85 例，合并各类新生儿疾病155 例，纳入异常新生儿组。正常新生儿组包括男婴112 例，女婴118 例。异常新生儿组包括男婴175 例，女婴174 例。两组新生儿性别比较，差异无统计学意义(P >0.05)。

    1.2 方法

    标本采集：术前常规行B 超检查，了解胎儿发育情况、胎心、胎盘和羊水等基本情况，脐带定位，选择穿刺点和角度，固定支架，在超声引导下行脐带管穿刺术，取脐血4mL ......